什么是染色体插入易位？

染色体的间质片段脱落并转移到某些其他染色体中的新位置，或转移到其同源染色体中，或转移到同一染色体内的其他位置。

插入的段可以按照其原始方向（相对于着丝粒）定位或方向倒置。

染色体插入易位通常是平衡的重新排列。

描述

记录代号为ins，然后是带有染色体编号的括号，染色体接收片段的排在前面，捐赠该片段的染色体排在后面，第二个括号表示插入的一个断点，后面是第2个断点，用于定义已删除段的末尾；例如ins(2) (p13q31q34)和ins(5; 2) (p12; q31q34)：前者表示来自染色体2的区段q31q34插入2号染色体p13位置;后者表示来自染色体2的区段q31q34插入5号染色体的p12位置。

如果片段相对于着丝粒保持其原有方向(最接近着丝粒的最近端带;在上面的示例中，带q31在带q34之前)，则插入可以是直接(dir ins)。

如果最近端带变为离着丝粒远端插入，例如ins(2)(p13q34q31)和ins(5;2)(p12; q34q31)，则插入物可以被反转(inv ins)，远端带编号在近端带之前。

有哪些类型？

这种染色体畸变可以在体细胞中平衡和稳定，并且可以在许多细胞世代中传播。

插入易位在减数分裂方面非常具有破坏性，在许多情况下，插入的片段不会大到足以导致四价的形成。

减数分裂的随机分离意味着一半的配子将是不平衡的。

如果该段足够大，可能偶尔形成四价体。

如图所示，如果插入是直接的，25％的配子将是正常的，但如果插入是倒置的，则不对称的片段使情况进一步复杂化(这里增加了双中心桥的复杂性)。

影响：

国内某医院研究，40例染色体平衡易位携带者中,男18例,女22例，常染色体易位携带者38例,临床主要特征为反复自然流产、畸胎、畸形儿生育史及男性少弱精子、不育。表现为不良孕产史者37例,其中相互易位27例(男性11例,女性16例)、罗伯逊易位8例(男性6例,女性2例)、插入易位2例(1例核型为46,XX,ins(6;12)表现为原发闭经,另1例核型为46,XX,ins(2;6),t(3;4)表现为自然流产5次)。

生育干预：

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参考：40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析-河北省石家庄市第四医院产前诊断中心。