染色体结构畸变( structural aberration)的基础是染色体断裂( breakage)及随后的异常重接( rejoin)。染色体在辐射等因素的影响下发生断裂后，若在原位重接，将不会引起遗传效应；反之则将发生结构畸变，称为染色体重排( chromosome rearrangement)，造成基因数目、位置或顺序的改变。临床较为常见的结构畸变包括缺失(deletion)、重复( duplication)、易位(translocation)、倒位(inversion)、环状染色体( ring chromosome)、插入(insertion)、双着丝粒染色体(出centric chromosome)和等臂染色体(isochromosome)等，大多可由显带识别。人类基因组测序发现了大量的重复序列，其中节段性重复( segmental duplication)可能介导了相当比例的染色体结构畸变（包括缺失、重复、易位、倒位以及标记染色体等）的发生。

1．染色体结构畸变的描述方法

表示染色体结构畸变的方法有简式和详式两种。简式描述仅用断裂点( breakpoint)来描述染色体的结构改变。按国际规定，需依次写明染色体总数，性染色体组成，之后用一个字母（如t）或三联字母(如del)来表示重排染色体的类型，并在括弧内注明相关染色体号，在另一个括弧内注明断裂点所在的臂、区、带号。在详式描述中，染色体的结构改变用重排染色体带的组成表示。简式所采用的规定在详式中仍然适用。不同的是在最后的括弧中，不是描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。

2．染色体结构畸变的类型与发生机制

(1)缺失(deletion)

即染色体片段的丢失。按染色体断裂点的数量和位置，可分为末端缺失和中间缺失两类。

①末端缺失( terminal deletion):为染色体臂发生断裂后未重接，从而形成一条末端缺失的染色体和一个无着丝粒的断片。由于后者无法与纺锤丝相连，故分裂后期不能向两极移动而滞留在细胞质中，经一次细胞分裂后即丢失。

简式：46，XX，del (1) (q21)

详式：46，XX，del (1) (pter→q21:)

上式表示1号染色体长臂2区1带发生了断裂，其远侧段( q21→qter)已丢失。残余的1号染色体由短臂末端至长臂2区1带组成。缺失的染色体造成了部分单体( partial monosomy)。

由于端粒对于染色体的稳定具有重要作用，目前认为在末端缺失中，缺失段的端粒并未丢失，而是在其近侧也发生了断裂。q21→端粒近侧之间的片段丢失后，两个断端将重接而形成重排染色体。

②中间缺失(interstitial deletion):为同一染色体臂内发生两次断裂后，中间片段丢失，两端重接而成。

简式：46，XX，del(3) (q21q25)

详式：46,XX,del(3) (pter→q21:: q25→qter)

表示3号染色体长臂q21和q25发生了断裂，中间的片段丢失后，两个断端重接形成重排染色体。

(2)倒位(inversion)

为染色体发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一染色体臂内，也可以发生在两臂之间，分别称为臂内倒位和臂间倒位。

①臂内倒位(paracentric inversion)：为两次断裂发生在染色体同一臂内，中间的片段旋转180度重接而成。

简式：46，XY，inv(1)(p22p34)

详式：46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)

表示在1号染色体的p22和p34发生了断裂。断端之间的节段并未丟失，旋转180度重接，使带序发生了颠倒。

②臂间倒位( pericentric inversion)：为两次断裂分别发生在染色体的短臂与长臂，中间的节段旋转180度后重接。

简式：46，XX，inv(4)(p15q21)

详式：46,XX,inv(4)(pter→p15:: q21→p15::q21→qter)

表示4号染色体的p15和p21发生了断裂，中问节段旋转180度后重接。

见于报道的染色体臂内倒位已有23种，臂间倒位有24种，其中以9号染色体的臂间倒位较为常见，人群发生率达1%。一般认为这种倒位是一种正常的染色体多态。然而，习惯性流产的夫妇中，9号染色体臂问倒位的发生率明显高于一般人群，提示二者之间存在某种关联。

臂间倒位的携带者(inversion carrier)尽管一般外观正常，但倒位所产生的重排染色体在减数分裂期同源染色体配对时将形成特殊的倒位环（inversion loop)。环内的交换将形成4种不同的配子：一种具有正常染色体; 一种具有倒位染色体;另外两种则由于倒位片段和正常染色体的同源片段发生交换而形成具有部分重复及缺失的重排染色体。后两者均具有着丝粒，属于稳定畸变而可向后代传递。其遗传效应主要取决于重复和缺失片段的长短。一般说来，倒位片段越短，重复和缺失的部分就越长，受精卵正常发育的可能性越小，临床上表现为婚后不育、早期流产和死产的比例越高。反之，倒位片段越长，则重复和缺失部分越短，受精卵正常发育的可能就越大，但生育畸形胎儿的风险相对较高。因此，应加强对携带者的筛查，并为其提供生育指导及产前诊断以减少缺陷儿的出生。

简式：46，XY，t (2;5) (q21; q31)

详式：46，XY，t(2;5)（2pter→2q21：：5q31→5qter; 5pter→5q31:: 2q21→2qter)

(3)相互易位（rec10rocal translocation）

指两条染色体分别发生断裂后，相互交换断裂的片段、重接而形成两条衍生染色体。

表示断裂分别发生在2q21和5q31，断裂点以远的节段相互交换后重接。注意，号序靠前者（即2号染色体）描述在前。若易位发生在性染色体和常染色体之间，则性染色体描述在前。由于上述易位将产生两条衍生染色体，即der (2)和der (5)。因此，其核型又可被描述为： 46，XY，-2，-5，+der (2)，+der (5), t (2; 5) (q21; q31)。

值得注意的是，平衡型易位携带者一般外观正常，但在形成生殖细胞的减数分裂前期I，易位染色体将联会配对而形成四射体。至分裂后期Ⅰ时，相关染色体可进行相间分离( alternate segregation）和相邻-1 (adjacent-1)分离、相邻-2 ( adjacent-2)分离以及3：1分离，结果将形成18种配子。其中仅有一种为正常，一种属于平衡易位，其余16种均为不平衡型。与正常配子受精后，多数将形成（部分）单体或（部分）三体的胚胎，导致流产、死胎或畸形儿。

(4)罗伯逊易位（Robertsonian translocation）

是易位的一种特殊类型，发生在两条近端着丝粒染色体之间。因断裂点常发生在着丝粒处，故两个近端着丝粒染色体发生断裂后，常在着丝粒处重接，因此亦称着丝粒融合( centric fusion)。

简式：45，XX，-14，-21，+t(14; 21) (p11; q11)

详式：45，XX，-14，-21，+t (14;21) ( 14qter→14p11:: 21q11→21qter)

表示断裂和重接分别发生于14p11和21q11，21q11以远节段易位到14号染色体并与14p11连接。21号染色体的其余部分（ 21pter→21q11，包括着丝粒）和14号染色体的14pter→14p11均丢失。

(5)复杂易位（complex translocation）

指断裂和重接涉及三条染色体以上，并形成数条衍生染色体的易位。

简式: 46, XX, t (2; 5; 7)(q21; q23; q31)

详式:46, XX,t (2;5;7)(2pter→2q21::5q23→5qter; 7pter→7q3::2q21→2qter; 5pter→5q23::7q31→7qter)

表示断裂和重接分别发生在2q21、5q23和7q31。2号染色体2q21以远的片段易位至7号染色体7q31处；5号染色体5q23以远的片段易位至2号染色体2q21处；而7号染色体7q31以远片段易位至5号染色体5q23处。注意，首先描述的是序号靠前的2号染色体，其次是从前者得到一个片段的7号染色体，最后描述的是向第一条衍生染色体提供片段的染色体即5号染色体。

(6)重复(duplication)

指一条染色体上某一片段增加了与本身相同的部分区段，又可分为顺接和反接重复以及同臂和异臂重复等。从机理上看，重复来源于断裂—融合桥的形成，染色体扭结以及不等交换等，多伴随染色体区段的缺失。

(7)环状染色体（ring chromosome）

为染色体的长、短臂分别发生一次断裂后，含着丝粒的中间节段的断端相接而成。

简式：46，XY，r(2)(p21q34)

详式：46，XY，r(2)(p21→q34)

表示断裂分别发生在2号染色体p21和q34。断端以远的节段丢失，p21与q34断端重接而形成环状。

(8)等臂染色体(isochromosome)

指有丝分裂进行到中期时，连接两条姐妹染色单体的着丝粒未能进行正常的纵裂，而是发生了横裂，从而形成两条同时具有两条短臂或两条长臂的等臂染色体。

简式:46，x，i(Xq)或46，x，i(XP)

详式：46，X，i(Xq)(qter→cen→qter)或46，X， i (Xp) (pter→cen→pter)

表示X染色体复制后，连接二姐妹染色单体的着丝粒发生了异常横裂，结果形成只具有短臂和只具有长臂的单体，再复制后即形成由两个完整短臂或由两个完整长臂组成的重排染色体即i (Xp)和i(Xq)。

(9)双着丝粒染色体(dicentric chromosome)

是由两条染色体分别发生断裂后，具有着丝粒的残臂相接而成。在细胞分裂时，如果该染色体的两个着丝粒被纺锤丝拉向相反的极，则会形成染色体桥(chromosome bridge)而发生断裂，或者妨碍两个子细胞分开而形成四倍体，因此双着丝粒染色体多为不稳定的结构改变。但如果两个着丝粒较为靠近，则可稳定存在和传递。

简式：46，XX，dic (6; 11) (q22; p15)

间式：46，XX，dic (6; 11) ( 6pter→6q2：：11p15→11qter)

断裂发生于6q22和11p15，6q22和11p15以远节段丢失，6q22与11p15断端间相互连接而形成一条具有双着丝粒的衍生染色体。

( 10 )插入( insertion )

指一条染色体臂上发生两处断裂，同时另一条染色体也发生了断裂，前者的断片插入后者，连接形成一条衍生染色体。包括正位插入和倒位插入。

①正位插入( direct insertion):指一条染色体臂上发生两处断裂后形成的断片按带序插入另一条染色体。

简式:46, XY, dir ins (5; 2) (p14; q22q32)

详式：46，XY，dir ins (5;2)(5pter→5p14:: 2q32→2q22:: 5p14→5qter:: 2pter→2q22:: 2q32→2qter)

断裂分别发生于5p14、2q22和2q32。2q22→2q32片段插入5p14断裂处，插入片段在新位置上保持原来带序，即2q22比2q32靠近着丝粒。

②倒位插入(inversion insertion)：指一条染色体臂上发生两处断裂后形成的断片插入另一条染色体时，带序颠倒了。

简式: 46, XY, dir ins(5; 2)(p14; q22q32)

详式:46，XY，dir ins(5; 2)(5pter→5p14::2q22→2q32::5p14→5qter::2pter→2q22::2q32→2qter)

断裂分别发生于5p14、2q22和2q32。2q22→2q32片段插入5p14断裂处，带序颠倒，即2q22比2q32远离着丝粒。

( 11)标记染色体(marker chromosome)

指形态上可辨认，但又无法确定其来源或特征的染色体，用mar表示。若该染色体仅部分可由显带识别，则用问号“？”表示其无法识别的部分。例如，46，XX，t（12q+；?）(q24；？)表示该核型中有一条衍生的12号染色体，其变长的长臂( q+)是因为12q24远侧连接了一个来源不明的染色体片段。