如上图，一般拿到DNA检测报告单（染色体核型分析报告单），看着检查结果发愣：啥是46，XY,add(3)p(26)啊？完全看得云里雾里。。其实还是要从原理上讲起就明白了。
如何标记基因位置的？
遗传学家使用图谱来描述某个特定的基因在染色体上的位置。其中一种图谱是应用细胞遗传学位置来确定基因的位置。当染色体被某些化合物染色时，每条染色体会显现出不同的"带"。细胞遗传学定位则是利用这些"带"来定位基因。另一种图谱则是利用分子位置即基因在染色体上DNA序列的精确位置进行定位。
细胞遗传学定位
细胞遗传学定位是遗传学家描述基因的细胞遗传位置的一种标准方法。在大多数情况下，基因的位置是通过描述被染色的染色体上某一条"带"来定位。例如17q12。如果不知道精确位置，也可以描述为一组"带"，例如17q12-q21。
这一组数字和字母的组合提供可一个基因在染色体上的"地址"。这个地址由以下几部分组成。
- 基因所在的染色体编号。"地址"的第一位数字或者字母用来指示基因所在的染色体。第1-22号常染色体使用染色体的编号来指示染色体。性染色体则使用X或者Y。
- 染色体的臂。每条染色体上都有且仅有一个狭窄部位，称为着丝粒。着丝粒将染色体分为两部分又称为两条臂。习惯约定较短的臂（称为短臂）代码为p，较长的臂（称为长臂）代码为q。基因"地址"中的第二位是指示基因所在染色体的臂。例如5q指代的是5号染色体长臂，Xp则指代X染色体短臂。
- 基因在短臂p或者长臂q上的位置。当染色体被某些方式染色时，会呈现出明暗相间的条带。基因定位，正是基于这些条带。基因在染色体臂上的定位一般由两位数字组成，分别指代基因所在的"区"和"带"。有时在两位数字之后还会有小数点和其后的数字，指示的是在"带"区域中的"亚带"。数字随着基因与着丝粒距离的增加而增大。例如：14q21指示为14号染色体2区1带，比14q22指示的14号染色体2区2带距离着丝粒更近。
- 有些时候，细胞遗传学定位中还会出现"cen"和"ter"标识。"cen"代表基因非常接近着丝粒。例如，16pcen代表16号染色体近着丝粒位置。"ter"则代表基因非常接近臂的末端。例如14qter指示的是14号染色体长臂末端。（ 有时定位标识中还会出现"tel"。"tel"指代的是位于每条染色体臂末端的端粒。"ter"和"tel"指代的是相同的意思，均为染色体臂的末端）。
有了以上的基础意识，再看如下的命名规则：
- 染色体命名：人的体细胞有23对染色体，22对常染色体，性染色体1对(男XY、女XX)。
- 染色体的基本特征：染色体是组成细胞核的基本物质，染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。
- 染色体的结构：每条染色体由两条染色单体着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。
- 核型：它是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。人类染色体的正常核型中共有23对染色体，女性46，XX，男性46，XY。
- 核型书写：核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等，下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。
染色体异常的情况很多，简单记忆的话，可以理解为：
- 基因重组：自由组合、交叉互换、雌雄配子随机结合；
- 基因突变：碱基对的增添、缺失、替换；
- 染色体畸变：结构变异—缺失、重复、倒位、易位；数目变异—整倍化变异+非整倍化变异。
附录：常见的染色体检查报告中出现的术语
| 缩写 |
含义 |
| 1-22 |
常染色体数目 |
| X，Y |
性染色体 |
| p |
短臂 |
| q |
长臂 |
| del |
缺失 |
| der |
衍生物，结构修饰染色体 |
| dup |
重复 |
| i |
等臂染色体 |
| ins |
插入 |
| inv |
倒位 |
| r |
环状染色体 |
| rov |
罗伯逊易位 |
| t |
易位 |
| + |
染色体数目增加 |
| - |
染色体数目减少 |
| / |
嵌合体 |
| A-G |
A-成染色体组 |
| ? |
染色体结构不明或有疑问 |
| ： |
表示断裂 |
| ：： |
断裂和连接 |
| ； |
从几个染色体结构蚕排中。分开染色体和染色体区 |
| ace |
无着丝粒断片 |
| cen |
着丝粒 |
| chi |
异源嵌合体 |
| ct |
染色单体 |
| dic |
双着丝粒 |
| end |
内复制 |
| g |
裂隙 |
| h |
次缢痕 |
| inv ins |
倒位插入 |
| inv(pˉq+)/inv( p+qˉ) |
臂间倒位 |
| mar |
标记染色体 |
| mat |
来自母亲 |
| mos |
嵌合体（同源） |
| pat |
来自父亲 |
| Ph′ |
费城染色体 |
| rcp |
相互易位 |
| rea |
重排 |
| rec |
重组染色体 |
| rob |
罗伯逊易位 |
| s |
随体 |
| sce |
姐妹染色体互换 |
| tan |
连续（串联）易位 |
| ter |
末端 |
| pter |
短臂末端 |
| qter |
长臂末端 |
| tri |
三着丝粒 |
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