染色体倒位的研究与细胞遗传学异常，白血病，骨髓细胞，急性髓性白血病，染色体易位有关，在生育方面，会带来一些列的生育问题。

倒位

一种染色体重排，其中一段染色体从染色体上脱离，并相对于其先前的方向旋转180度重新插入染色体。

臂间倒位

断裂发生在染色体两臂上的反转，倒位段包含着丝粒。

染色体3或8的倒置与异常后代的风险增加有关，有的学者认为：染色体9的中心倒位似乎是人类的正常变异，并且发生在大约百分之一的人口中，9号染色体的倒置似乎与流产或异常后代的风险增加无关。但也有的认为：9号染色体的倒位与其他臂间倒位一样, 虽没有遗传物质丢失, 但由于基因的排列顺序发生变化, 可引起位置效应, 从而导致流产、胎停或不孕不育等。

9号染色体的倒位可能有增加其他染色体异常率的趋势, 导致流产风险增加。对于9号染色体的倒位携带同时伴有多次流产史、不良孕产史者可考虑PGT-A助孕。

46,X，inv（Y）（p11.2q11.2）

46，y染色体的中心倒位通常是千分之一的男性中没有已知临床意义的家族变体。可以进行父亲血液的染色体分析以确定该Y染色体是否是遗传的。

臂内倒位

断裂发生在染色体的一条臂上的倒位，倒位段不包括着丝粒。

由于中心倒置不会改变染色体的臂比，因此在常规染色体分析中难以检测到它们。

对于在一条染色体上发生心脏周围反转的人来说，异常儿童的风险很低，但随着家庭中其他携带者的反复流产或异常儿童或两者的发现而增加。

夫妻发现染色体倒位对怀孕有什么影响呢？

国内某研究统计，66例染色体倒位胎儿包括：

9号染色体倒位46例,y染色体倒位7例,3、7、10号染色体各2例, 2、4、6、8、12、17和x染色体各1例。66例倒位胎儿母亲根据产前诊断指征不同可分为:高龄44例, 唐氏筛查或NIPT高危11例, 不良孕产史5例, 不良孕产史合并高龄2例, 胎儿超声异常2例, 双方之一为携带者2例。

试管婴儿治疗

从上表可以看的出来，对于染色体结构异常，容易发生胚胎停育、自然流产、出生缺陷等生育问题，采用KARYOMAPPING SNP核型定位技术，筛查出染色体异常的胚胎进行移植，同时通过PGT-A，确保正常的染色体数目，从而达到健康生育的目的。

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