ACMG推荐以下这些遗传代谢疾病用于新生儿筛查。

氨基酸代谢紊乱

苯丙酮尿症（PKU）新生儿发病率1/25,000。PKU患者无法正确处理必需氨基酸苯丙氨酸，除非在出生后不久检测到并使用特殊配方治疗，否则PKU可导致严重的精神发育迟滞。

枫糖尿病（MSUD）新生儿发病率低于10万分之一。如果未被识别和未经治疗，这种先天性代谢错误可能是致命的。快速诊断和治疗是生存和结果的主要因素；治疗包括特殊的低蛋白饮食，取决于症状的严重程度，有时还补充维生素硫胺。

高胱氨酸尿症（HCY）新生儿发病率发生1/100,000。患有这种疾病的个体缺乏将氨基酸高半胱氨酸代谢为胱硫醚的酶，这种酶是正常脑发育所需的；治疗包括特殊饮食和其他补品。

瓜氨酸血症（CIT）新生儿发病率不到10万分之一。在citnulliuemia中，瓜氨酸和氨的体内积聚。通过早期诊断和治疗，可以正常发育。治疗包括低蛋白饮食，药物和营养补充剂。

精氨酸琥珀酸血症（ASA）新生儿发病率1/100,000。ASA的症状通常在生命的最初几天开始，伴随着精氨基琥珀酸和最终氨的积累；治疗包括低蛋白饮食，避免禁食，预防氨积聚的药物，营养补充剂，以及在某些情况下，实施肝移植。

I型酪氨酸血症（TYR I）新生儿发病率1/100,000。TYRI是由于缺乏一种酶-氨基酸酪氨酸的副产物，以及肝脏中积聚的非常有毒的一种化合物，称为琥珀酰丙酮。药物治疗，有时伴随低蛋白饮食，对预防肝脏和肾脏损害非常有效。

有机酸代谢紊乱

异戊酸血症（IVA）的新生儿发病率1/10万。IVA是不能处理氨基酸亮氨酸。通过早期诊断和治疗，大多数儿童发育正常；治疗包括特殊配方和低蛋白饮食。

I型谷氨酸血症（GA I）的新生儿发病率约为1/100,000。婴儿可能在6个月或更晚的时候正常发育，直到与病毒相关的高烧或免疫接种引发症状发作。一些受影响的婴儿也出生时头部肿大；治疗方法可能有所不同，但可能包括一种含有膳食蛋白质限制的特殊配方，并补充左旋肉碱的营养素。

羟基甲基戊二酸尿症或HMG-CoA裂解酶缺乏症或3-OH 3-CH3戊二酸尿症（HMG）新生儿发病率1/100,000。这些婴儿无法处理氨基酸亮氨酸，治疗中应该避免禁食和遵循低蛋白质和脂肪以及高碳水化合物的饮食可以导致正常发育。

多种羧化酶缺乏症（MCD）的新生儿发病率1/100,000。这种疾病是由激活几种生物素依赖性酶所需的酶缺陷引起的。生物素的早期诊断和治疗允许正常的生长和发育。

生物素酶缺乏症的新生儿发病率1/100,000。这种疾病是由激活几种生物素依赖性酶所需的酶缺陷引起的。生物素的早期诊断和治疗允许正常的生长和发育。

甲基丙二酸血症（MMA）新生儿发病率75,000。MMA是甲基丙二酸分解中的缺陷。急性疾病可能发生在生命的第一周。治疗包括低蛋白饮食，维生素B12注射和营养补充剂的特殊配方。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3MCC）新生儿发病率1/75,000。3MCC是加工氨基酸亮氨酸的缺陷。它经常没有问题。如果必要的话，可以给予低蛋白饮食和某些情况下的营养补充剂。

丙酸血症（PAA）新生儿发病率发生1/75,000。它可能在生命的最初几天引起严重的疾病，需要特殊配方和低蛋白质饮食，即使进行治疗，结果也可能包括健康问题。

β-酮硫解酶缺乏症（BKT）新生儿发病率发生在1/100,000。BKT呈现出酸性积聚的周期性发作，通常可能由某些儿童疾病引发。通过早期诊断和及时静脉治疗，可以在疾病期间保持血糖水平升高和血酸水平下降，儿童可以正常发育。其他治疗方法可能有所不同，但可包括避免富含蛋白质的饮食和长期使用碳酸氢盐治疗。

脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）新生儿发病率1/25,000。长期禁食或发热性疾病，特别是伴有呕吐时，可导致肝功能衰竭，低血糖或猝死。治疗包括肉毒碱，避免禁食和迅速治疗急性疾病。

非常长链的酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）新生儿发病率在1/75,000。症状可以首先出现在从新生儿期到成年期的任何年龄，但在婴儿中往往是最严重的。受影响的婴儿经常患有心脏病，治疗包括高碳水化合物/低脂肪饮食，肉毒碱和避免禁食。

长链3-OH酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHADD）新生儿发病率1/75,000。症状可能包括低肌张力，发育迟缓，心脏问题和眼睛异常。治疗包括高碳水化合物/低脂肪饮食，肉毒碱和避免禁食。

三功能蛋白缺乏症（TFP）的新生儿发病率在1/100,000。TFP在临床上与LCADD无法区分。 肉毒碱摄取缺陷（CUD）新生儿发病率1/100,000。患病婴儿缺少一种将血液中的肉碱带入细胞的转运蛋白，肉毒碱的早期诊断和治疗可使正常发育。