囊性纤维化是一种单基因遗传病。

如果囊性纤维化(CF)携带者的人与另一个患有CF携带者结合，那么他们的孩子也可能是这种疾病的携带者，或可能直接患有这种疾病。

研究表明，在美国有多达1000万人是CF携带者。相关测试可以帮助个体发现他们是否属于这类患者。

哪些迹象表明自己可能是一个CF携带者？

• 囊性纤维化（CF）是一个家族性遗传病；
• 只有当一个家庭的孩子患有CF时，才会发现自己是CF携带者；
• CF携带者没有任何症状，因此，大多数携带者仍然不知道他们有CF基因；

只有在他们从自己的检测中得到阳性结果，或有家庭中一个患有CF的孩子时才会发现这一点，如果一个患有CF的人和一个携带CF病毒的人结合后有了孩子，这个孩子要么患有CF，要么就是该疾病的携带者。

CF患者可能有以下临床症状:

• 慢性肺部感染
• 持续的咳嗽
• 慢性或频繁鼻窦炎
• 消化问题，包括大肚子、油腻的大便和便秘
• 胆结石
• 鼻息肉，也就是鼻子里的肉质增生
• 营养不良
• 糖尿病
• 肝脏疾病

CF的症状在类型和严重程度上各不相同，CF基因的一些突变导致的症状比其他的更严重。到目前为止，科学家已经发现了1700多种可能导致CF的突变。

检测

有CF家族史的人建议在结婚之前进行CF携带者基因检测；

怀孕前

想要怀孕的妇女可能需要验血来确定自己是否是CF携带者。通常，医生会先给想要怀孕的女性做一个检测，这个过程包括一个简单的血液检测。检测是否存在该类遗传病。

如果该女性的CF携带者检测结果为阴性，那么她生下患有CF的孩子的可能性就不大。然而，这种可能性仍然存在，因为检测无法检测出CF基因的所有可能突变，尤其是罕见的突变。

如果女性得到一个阳性结果，这意味着她几乎肯定是CF基因的携带者。阳性结果的准确率超过99%。在这种情况下，她的伴侣可能也被要求进行检测，以检查另一半是否也是携带者。

如果夫妻双方都是携带者，他们可以考虑在怀孕前建议进行遗传咨询，第三代试管婴儿PGD技术可以筛查囊性纤维化，生下的宝宝不在遗传父母的致病基因，从而避免改疾病的进一步向下遗传。

在怀孕期间

在怀孕期间，如果父母都是CF携带者，可能会考虑进行产前检查，以确定胎儿是否遗传了两份有缺陷的基因。

产前检查可以确定孩子是否患有CF，但不能预测症状的严重程度。产前CF检查如下:

• 羊膜穿刺术：在怀孕15到20周之间，医生可以取出羊水样本，送到实验室进行分析。
• 绒毛膜绒毛取样(CVS)：这项测试包括从胎盘组织中提取样本，医生可以在怀孕10到13周之间做CVS检查。

遗传咨询师可以为那些发现他们未出生的孩子的CF检测呈阳性的夫妇提供相关信息和学术支持。

新生儿筛查

这些检测可以确定婴儿是否可能患有CF，或者是否携带CF。

筛选其他家庭成员

如果父母的孩子患有CF或孩子是CF携带者，他们的所有孩子都应该接受筛查，即使他们没有出现症状。这些儿童和其他血亲更有可能携带CF基因突变。

患病率

如果一个人有CF家族病史，他成为CF携带者的可能性就会更高。

有CF家族史的人更有可能成为携带者。如果父母都是CF携带者，他们的孩子有:

• 25%患CF的几率
• 有50%的机会成为携带者
• 有25%的几率没有CF，也没有成为携带者

无论他们的兄弟姐妹是CF携带者还是有CF症状，同父同母的孩子都有相同的机会遗传CF突变。

如果一个携带者和另一个患有CF的人有一个孩子，这个孩子要么患有CF要么就是CF携带者。

常染色体隐性遗传

总结

计划生育的人希望向医生咨询有关囊性纤维化（CF）携带者筛查的问题，尤其是如果他们的亲属患有CF，选择三代试管婴儿PGD技术可以阻断遗传病的传递；如果已经怀孕，建议产前诊断增加囊性纤维化（CF）的检测。

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