泰国试管婴儿可以避免皮纹病遗传给后代吗

时间: 2020-04-24 13:12:05 作者:海外文献整理

什么是皮纹病

皮纹病(adermatoglyphia,ADG)又叫无纹症(absence of fingerprints),其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊纹。通常这些皮肤纹路会形成各种螺旋形、拱形和环状纹路,最终形成每个人独一无二的指纹。由于每个人的指纹纹路都是第一无二的,所以长久以来指纹是作为唯一识别个人的身份验证。

该病最早由某加拿大女性进入美国境内,由于无法采集到指纹,只能被迫“延期入境”,所以这个病又被称为入境延期病(immigration delay disease),因为这些ADG患者根本就没有指纹纹路。

皮纹病症状

除了异常光滑的皮肤外,ADG患者分泌的汗液也非常少,这可能是由于其皮肤纹路的不明显,导致汗腺异常不发达有关。除此以外,ADG患者普遍会有易掉落的头发和牙齿、以及皮肤容易出现大块的白色斑块。多数ADG患者常见的症状如下:

  • 手指/手掌/脚趾/脚掌上没有明显的皮肤纹路
  • 汗腺不发达导致排汗较少,更容易诱发皮肤溃烂
  • 稀疏的头发和容易掉落的牙齿
  • 身上更容易出现大块的脂肪粒(milia)和白色斑块
  • 比正常人更容易得糖尿病和癌症
皮纹病病因

皮纹病是由4号染色体q22区域的SMARCAD1基因突变引起的,该基因负责为制造SMARCAD1蛋白起到调控作用。SMARCAD1蛋白有2种形态,长链形态的SMARCAD1蛋白可调节多种基因的活性,这些基因参与维持细胞遗传信息的稳定性,可在机体内多个器官组织中活跃表达;短链形态的SMARCAD1蛋白主要负责皮肤表面纹路的形成,仅仅在皮肤表层中表达。

目前已知,皮纹在婴儿出生前已经形成,并在其一生中都不会发生改变,SMARCAD1蛋白的活性对于每个人独一无二的指纹形成起到关键性的作用。而导致皮肤纹变的SMARCAD1基因突变只影响皮肤特异性的SMARCAD1蛋白表达,这些突变减少了皮肤细胞中SMARCAD1蛋白的总量,缺乏皮肤特异性的SMARCAD1蛋白会损害正常皮肤发育和功能所需的信号通路,包括皮肤纹的形成。

此外,研究人员还发现,SMARCAD1基因突变也会让ADG患者更容易患上糖尿病和癌症,但其间的机理变化目前仍在研究中。

皮纹病遗传模式

皮纹病是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着父母双方中有一个携带有SMARCAD1基因突变,其后代就有50%的几率感染这种疾病。目前临床暂未发现新发突变患者。

皮纹病治疗

目前还没有治疗皮纹病的方法,通常临床上只能通过管理相关症状来缓解:

  • 针对皮纹病引起的皮肤溃烂,多考虑使用糖皮质激素类药物来改善症状
  • 部分患者出现少汗或无汗现象,可以考虑植皮手术来恢复机体的排汗功能
  • 如出现糖尿病或癌症,则根据相应的疾病指南予以施治

当然,以上治疗方案也只能部分改善皮纹病患者的症状,对于想要彻底阻断该病的遗传,还是需要考虑做遗传咨询,尤其是考虑做泰国试管婴儿PGD)。

皮纹病遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于皮纹病患者以常染色体显性方式遗传为主,因此父母任意一方有SMARCAD1基因异常,其后代就有可能得皮纹病,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有SMARCAD1基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有皮纹病(ADG)。

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