什么是皮纹病

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊纹。通常这些皮肤纹路会形成各种螺旋形、拱形和环状纹路，最终形成每个人独一无二的指纹。由于每个人的指纹纹路都是第一无二的，所以长久以来指纹是作为唯一识别个人的身份验证。

该病最早由某加拿大女性进入美国境内，由于无法采集到指纹，只能被迫“延期入境”，所以这个病又被称为入境延期病（immigration delay disease），因为这些ADG患者根本就没有指纹纹路。

皮纹病症状

除了异常光滑的皮肤外，ADG患者分泌的汗液也非常少，这可能是由于其皮肤纹路的不明显，导致汗腺异常不发达有关。除此以外，ADG患者普遍会有易掉落的头发和牙齿、以及皮肤容易出现大块的白色斑块。多数ADG患者常见的症状如下：

• 手指/手掌/脚趾/脚掌上没有明显的皮肤纹路
• 汗腺不发达导致排汗较少，更容易诱发皮肤溃烂
• 稀疏的头发和容易掉落的牙齿
• 身上更容易出现大块的脂肪粒（milia）和白色斑块
• 比正常人更容易得糖尿病和癌症

皮纹病病因

皮纹病是由4号染色体q22区域的SMARCAD1基因突变引起的，该基因负责为制造SMARCAD1蛋白起到调控作用。SMARCAD1蛋白有2种形态，长链形态的SMARCAD1蛋白可调节多种基因的活性，这些基因参与维持细胞遗传信息的稳定性，可在机体内多个器官组织中活跃表达；短链形态的SMARCAD1蛋白主要负责皮肤表面纹路的形成，仅仅在皮肤表层中表达。

目前已知，皮纹在婴儿出生前已经形成，并在其一生中都不会发生改变，SMARCAD1蛋白的活性对于每个人独一无二的指纹形成起到关键性的作用。而导致皮肤纹变的SMARCAD1基因突变只影响皮肤特异性的SMARCAD1蛋白表达，这些突变减少了皮肤细胞中SMARCAD1蛋白的总量，缺乏皮肤特异性的SMARCAD1蛋白会损害正常皮肤发育和功能所需的信号通路，包括皮肤纹的形成。

此外，研究人员还发现，SMARCAD1基因突变也会让ADG患者更容易患上糖尿病和癌症，但其间的机理变化目前仍在研究中。

皮纹病遗传模式

皮纹病是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着父母双方中有一个携带有SMARCAD1基因突变，其后代就有50%的几率感染这种疾病。目前临床暂未发现新发突变患者。

皮纹病治疗

目前还没有治疗皮纹病的方法，通常临床上只能通过管理相关症状来缓解：

• 针对皮纹病引起的皮肤溃烂，多考虑使用糖皮质激素类药物来改善症状
• 部分患者出现少汗或无汗现象，可以考虑植皮手术来恢复机体的排汗功能
• 如出现糖尿病或癌症，则根据相应的疾病指南予以施治

当然，以上治疗方案也只能部分改善皮纹病患者的症状，对于想要彻底阻断该病的遗传，还是需要考虑做遗传咨询，尤其是考虑做泰国试管婴儿（PGD）。

皮纹病遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于皮纹病患者以常染色体显性方式遗传为主，因此父母任意一方有SMARCAD1基因异常，其后代就有可能得皮纹病，一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有SMARCAD1基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有皮纹病（ADG）。

染色体异常或遗传病-试管婴儿，咨询在线客服。(请注明来意)