什么是小脑萎缩症?

小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，SCA），是一类家族遗传性疾病，因涉及基因种类不同，所以其遗传模式包括常染色体显性/隐性和X连锁遗传，其常见症状包括脑部神经细胞的萎缩/变性、髓鞘的脱失等引起的共济失调。

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种进行性、退行性基因疾病，有多达40余种类型，每一种都可以被认为是一种神经系统疾病，目前基因检测已经能明确其中36种缺陷基因，且发现SCA具有遗传性、进行性、退行性和致命性，目前还没有有效的治疗方法。SCA可以影响任何年龄段的人类，这种疾病通常是由隐性或显性基因引起。由于缺陷基因种类繁多，因此临床上经常难以确诊准确的病因，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性、浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生、后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显，亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性等。

小脑萎缩症病因及分类

小脑萎缩症(SCA)是一个术语，指一组遗传性共济失调，其特征是大脑中与运动控制相关的部分(小脑)，有时也包括脊髓发生退行性改变。有许多不同类型的SCA，它们是根据负责特定SCA类型的突变基因来分类的。使用“SCA”后面跟一个数字来描述类型，目前根据它们的标识顺序:SCA1到SCA40(这个数字还在继续增长)。症状和体征因类型而异，但其症状相似，包括走路不协调(步态)、手眼协调不良、言语异常(构音障碍)等。

目前除了少数SCA的致病基因尚不明确，导致无法被精准诊断外，目前的基因检测技术已经能够对近40种不同的SCA病因进行精确鉴定。多数SCA患者可以归类到多谷氨酰胺类疾病(CAG)，这是由于疾病相关蛋白包含大量谷氨酰胺残基的重复序列，大量堆积在体内导致小脑发生病变所致的共济失调，所以也被称为脊髓小脑性共济失调。

第一个共济失调基因于1993年被发现，并被命名为SCA1;后来越来越多的基因被发现与共济失调有关，于是按照SCA2、SCA3等发现基因的顺序依次排序。当然，大多数共济失调基因是常染色体显性基因，也有常染色体隐性和X连锁遗传基因。由于CAG的结构相当不稳定，因此会像毛衣线团一样不断加长自己的CAG片段来维持稳定（这一现象又叫CAG扩增），因此导致这类疾病的患者后代，其疾病症状会越来越严重。简单来说，CAG片段重复次数越多，SCA患者的症状越严重。一般正常人的CAG扩增幅度在35以内，而SCA患者普遍在35以上。

有报道称，在遗传时，CAG扩增幅度越多，会导致SCA发病年龄提前，目前在中国国内，主要多见的是SCA 1型、2型、3型、6型、7型和DRPLA型。具体完整的SCA类型及致病基因见下表

小脑萎缩症症状

SCA疾病虽然可以分为多种类型，但总体症状都是大同小异，主要表现为患者的心智能力不受影响但身体逐步失去控制，尤其是以步态缓慢进行不协调为特征，通常会出现手脚不协调，言语和眼球运动的不协调性等。通过脑部CT检测通常可以发现明显的小脑萎缩症状，由于这类患者发病时，行走的姿态摇摇晃晃，动作就像企鹅走路一样，因此也被称为企鹅家族病。其他常见的病症如下：

• 平衡问题(共济失调)，四肢不能依照自己的意志活动
• 不协调的走路姿势，身体经常会左右倾斜
• 手眼协调能力差，比如无法工整的写字
• 异常的语言表达能力(构音障碍)，经常声音忽高忽低
• 无意识的眼球运动（眼颤）

通常患者最先出现的症状是不能好好的使用餐具进食（用筷子时体现得更明显），并伴有容易跌倒、无法拿取物品等症状，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话和只能卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。

小脑萎缩症遗传模式

本症的遗传模式可依据具体的致病基因进行区分。多数SCA患者属于常染色体显性遗传，当然也包括常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。常染色体显性遗传，意味着父母任意一方有相关致病基因，其后代就有50%的几率遗传；常染色体显性遗传则是父母双方都有致病基因，其后代有25%几率遗传；X连锁隐性意味着女性携带而男性致病。

小脑萎缩症治疗

现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的。目前常用的治疗方法包括药物治疗和物理治疗

药物治疗

SCA目前被认为是一种进行性和不可逆的疾病，虽然不是所有类型的SCA都会导致同样严重的小脑萎缩，但目前还没有治愈这种疾病的方法。一般来说，治疗的目的是减轻症状，而不是疾病本身。药物治疗本身不是治疗共济失调，而是改善其他疾病症状，包括震颤、僵硬、抑郁、痉挛和睡眠障碍等。

物理治疗

理疗师可以通过定制专门的锻炼计划来帮助SCA患者逐步解决共济失调的问题，包括走路姿势的调整和运动训练写字等。通过系统的训练后，部分患者可以显著改善共济失调的症状，使其部分恢复日常生活的能力。

当然，以上治疗方案也只能部分改善SCA患者的症状，对于想要彻底阻断该病的遗传，还是需要考虑做遗传咨询。

小脑萎缩症遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于SCA患者以常染色体显性方式遗传为主，因此父母任意一方有相关基因异常，其后代就有可能得小脑萎缩症，一般推荐使用泰国试管婴儿技术（PGD）进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有小脑萎缩症（SCA）。

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