作者:Christopher Sipe,医学博士
露易丝·布朗(Louise Brown)是1978年从试管婴儿中出生的第一个人类。在过去30年中,我们的专长取得了长足的发展,在美国,用试管婴儿孕育的婴儿几乎占所有出生的1.5%。在整个这段时间里,生育治疗的各个方面都取得了许多进步。促性腺激素现在很容易获得并且可以安全使用。经阴道超声已经取代了腹腔镜取卵和移植。胞浆内的精子注射已帮助成千上万的不育男性成为父亲。植入前的基因筛查已帮助成千上万对夫妇生下了不受疾病影响的孩子。现在,体外受精研究规模更大,能够查看妊娠结局而不是中期结局。
遗传病筛查
遗传学和遗传易感性的研究可以在当今医学的每个临床专业中找到。尽管针对染色体非整倍性的植入前基因筛查(PGS)已有10多年的历史,但荧光原位杂交(FISH)是诊断技术的重要手段,由于FISH的局限性,在24条染色体中只有9-15条可以被安全鉴定。
大量研究表明,进行PGS-FISH的益处有限,因为流产率仅略低于不使用PGS的IVF。由于卵裂球活检通常在第3天进行,因此胚胎学家只能从6-8个细胞的胚胎中去除1个细胞,而不会对胚胎造成重大损害。这引起了对胚胎镶嵌的关注,在该镶嵌型单个活检细胞的染色体可能与同一胚胎中的其他非活检细胞不同,但是,检测结果会在48小时内返回,胚胎可以在第5天新鲜移植。
培养方案已经取得进展,现在我们可以在培养箱中常规地将胚胎培养到胚泡阶段(第5天的胚胎有100个细胞),新技术使我们能够对第5天的胚泡进行活检以测试4-8个细胞,这有助于减轻镶嵌型胚胎的影响,这造成了一个新问题,因为必须冷冻保存胚胎直到结果恢复,因为第7天胚胎的妊娠率非常低。
胚胎的缓慢冷冻与较低的胚胎解冻存活率(70%)和较低的妊娠率(30%)有关,玻璃化已改变了我们对胚胎冷冻的想法,因为将近98%的胚胎将在冷冻过程中幸存下来,并且良好的中心报告说,冷冻胚胎移植后的妊娠率达到50%。更好的冷冻胚胎怀孕率和胚泡培养系统的出现使我们能够使用技术来分析耗时超过2天的胚胎的染色体和基因。
比较基因组杂交(CGH)和单核苷酸多态性(SNP)可以使用微阵列技术(带有成千上万个探针的DNA芯片)一次检查所有24条染色体,甚至某些遗传病。这种曾经昂贵的仅用于研究的工具的价格已降低到不足5000美元,因此可以在当今的临床实践中常规使用。
很多生殖中心将胚胎常规培养到胚泡期,从而减少了胚胎的转移,从而提高了怀孕率,降低了多次怀孕率。使用SNP微阵列技术,可以为患者提供有关每个胚胎的完整,准确的遗传信息。
卵子的玻璃化冷冻
技术进步的另一个领域是卵子玻璃化冷冻,从历史上看,由于有大量的精子,精子是冷冻后成功获得成功的唯一配子。事实证明,使用常规的慢速冷冻技术难以冷冻卵子,因为染色体在受精之前对冰晶高度敏感。最近对世界文学的评论显示,有500多个婴儿是使用先前玻璃化冷冻的卵子出生的。
冷冻卵子对我们的患者有很多好处,被诊断出患有癌症的年轻女性现在可以保留自己的生育能力,而过去化疗可能会导致卵巢衰竭。
另外,有兴趣从事职业或推迟生育的患者现在可以冷冻鸡蛋以备将来使用,而不必担心正常的年龄导致的生育能力下降。