
PCR是一种能够体外扩增DNA片段的技术。
该技术在PGD中主要应用于性别和单基因遗传病的诊断。常用的PCR有巢式PCR、多重PCR、荧光PCR和荧光定量PCR等。单细胞PCR存在扩增失败、污染等风险,也无法进行重复检验。其还存在特有的2个等位基因中的1个优势扩增,而另1个完全扩增失败的现象称为等位基因脱扣(ADO),发生率约为5%~20%,折也是造成PGD误诊的重要因素,特别是在显性遗传性疾病的检测中。
该技术在PGD中主要应用于性别和单基因遗传病的诊断。常用的PCR有巢式PCR、多重PCR、荧光PCR和荧光定量PCR等。单细胞PCR存在扩增失败、污染等风险,也无法进行重复检验。其还存在特有的2个等位基因中的1个优势扩增,而另1个完全扩增失败的现象称为等位基因脱扣(ADO),发生率约为5%~20%,折也是造成PGD误诊的重要因素,特别是在显性遗传性疾病的检测中。