遗传病的症状是什么?

下面列出的症状可能表明有遗传障碍。然而，某些症状也可能在没有疾病的人身上发现。如果自己的孩子至少有以下两项症状，建议应该去看医生:

• 畸形耳朵
• 异常形状的眼睛
• 不同颜色的眼睛
• 与其他家庭成员不同的面部特征
• 稀疏的头发
• 体毛过多
• 少白头
• 大舌头
• 畸形的牙齿
• 缺牙或多牙
• 关节松动或僵硬
• 身材过高或过矮
• 有蹼的手指或脚趾
• 过敏皮肤
• 异常胎记
• 出汗增加或减少
• 异常体味

什么是遗传咨询?如何知道是否需要它?

遗传咨询可以告诉你是否有患遗传病的风险，以及你的孩子患遗传病的风险。遗传咨询也可以帮助你理解这些信息。它可能由遗传学家、医生或遗传顾问组成，他们将解释疾病的原因、检测的适应性、预后、医疗管理和治疗。遗传咨询会议通常持续一个小时或更长时间，这取决于你和你的孩子情况的复杂性。寻求遗传咨询的原因有很多，包括以下几点:

1.家族史:

• 染色体异常(如唐氏综合症)
• 唇裂或兔唇
• 心脏缺陷
• 精神发育迟缓
• 神经缺陷
• 身材矮小
• 单基因缺陷
• 听力或视力障碍
• 学习障碍
• 精神疾病
• 癌症
• 多次妊娠损失(流产、死产或婴儿死亡)

2.有常染色体显性遗传病或世代遗传的疾病

3.怀孕因素(母亲年龄大于35岁)

4.母亲有下列任何一项:

• 精神分裂症
• 抑郁症
• 癫痫
• 酗酒
• 糖尿病
• 甲状腺疾病
• 胎儿或父母长期接触某些药物、化学品、辐射或感染
• 高龄怀孕
• 怀疑父母双方可能都有染色体异常的不孕病例
• 需要试管婴儿技术才能怀孕的夫妇，或以为此目的捐献卵子或精子的个人
• 某些疾病发病率较高的民族或地理区域，如Tay Sachs病（家族性痴呆症）、镰状细胞病或地中海贫血