什么是罗氏易位

罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体断裂后，染色体短臂丢失，而染色体长臂融合成一条新的染色体（因此罗氏易位也可以叫丝端融合），这会导致染色体数目减少（长臂数量不变，但短臂会减少2条）。目前，罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒的染色体上（13、14、15、21和22号染色体），人群中占比约为1.23/1000人，约占不孕人群的2%-3%。

罗氏易位的影响

由于罗氏易位的染色体短臂上，通常是一些没有功能的基因，所以短臂的缺失不会对个体发育造成影响，所以有很多罗氏易位的携带者表型正常，而且临床上也没有什么不良症状。

但如果正常人和罗氏易位携带者结婚，由于生殖细胞减数分裂过程中，易位的染色体会和相应的正常染色体配对产生，产生不平衡的配子，这样的配子会最终形成6种情况（完全正常、罗氏易位携带、三体或单体），除了完全正常和罗氏易位携带，相对还正常外，其余情况下，会出现妊娠困难、反复流产或产下畸形婴儿等情况。

许多男性罗氏易位携带者都有正常的生育能力。部分携带者可能由于罗氏易位的影响，导致男性精子生成障碍，有可能会造成少精症或弱精症。一般这种情况下，可以考虑试管婴儿技术，尤其是ICSI（卵胞浆内单精子显微注射技术，民间又称为二代试管婴儿技术）。ICSI是借助显微操作系统将精子直接注射入卵子内使其受精，特别适合于男性少精症或弱精症等情况。

罗氏易位核型图+遗传模式

以13号和21号染色体为例，理论上，罗氏易位携带者的配子减数分裂过程中通过交互分离、上下邻式分离和左右邻式分离方式形成6种配子，如图：

可见，只有交互分离方式产生的配子能形成正常核型或罗氏易位携带胚胎，其余分离方式均为单体或三体，后代会有3大类可能的结果。

罗氏易位配型后的3种结果

1.完全正常胚胎：正常妊娠，完全健康baby出生

理论概率：1/6

新生儿未遗传母亲的易位染色体，有正常的46条染色体，再生育后代时无遗传风险问题。

2.罗氏易位携带胚胎：正常妊娠，后代为罗氏携带者

理论概率：1/6

新生儿遗传了母亲的易位染色体，只有45条染色体，和母亲一样，拥有正常的表型，但是再生育后代时仍和母亲一样，存在同样的生育风险问题。

3.染色体不平衡胚胎：妊娠困难，妊娠过程中反复流产或不孕不育，或染色体异常患儿出生

理论概率：4/6

由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子，可能直接造成妊娠困难或反复流产，或者死胎死产，或者染色体异常患儿出生，例如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。

许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力，但是有研究表明，罗氏易位可能干扰男性精子生成，男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症，但目前发病机制尚不明确。Eaker等(J Cell Sci, 2001)建立小鼠的罗氏易位模型，观察到罗氏易位携带者小鼠的生精细胞凋亡比率明显升高，着丝粒蛋白的表达明显增高。这提示罗氏易位小鼠的生精细胞染色体在细胞分裂的排列中存在异常。

三代试管婴儿简介

那么有什么好方法，可以避免罗氏易位携带者的后代，发生同样的悲剧？方法是有的，那就是PGD。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），俗称“三代试管婴儿技术”，顾名思义，是在胚胎植入母体前，检查夫妇双方已知遗传病风险的方法。通过PGD筛选后，健康的胚胎才会被移植到母体子宫内，从而降低遗传基因异常和妊娠终止(流产)的风险。

PGD针对染色体疾病，尤其是染色体易位，可以使用PGD\PGS技术检测多种染色体重排，包括易位、倒置和缺失，而罗氏易位也是PGD技术的适应症范围。

案例分享

结论：PGD技术可以为男性罗氏易位携带者获得健康的子代提供帮助，减少了女方流产及分娩畸形儿的发生率。如果父亲是罗氏易位携带者，是可以通过PGD技术来获得良好的妊娠效果的，如果男性还伴有少精/弱精等情况，可以考虑通过ICSI来解决。

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