16p11.2-12.2微缺失综合征,可以做泰国试管婴儿来避免吗

时间: 2020-03-12 15:27:34 作者:海外文献整理

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征

16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样,从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题,到几乎和常人无异,其症状的严重程度和微缺失的种类与片段长度有关。几乎所有患者最先表现出的特性就是发育迟缓,包括认知能力障碍和语言学习能力迟缓,可能存在一定程度上的喂养困难和运动协调能力差。此外,他们经常表现出自闭症特征以及智力障碍,大约一半的患者还有肥胖现象。

16p11.2微缺失综合征是指16号染色体p11.2区域部分基因片段缺失,16p11.2缺失综合征患者通常存在发育迟缓和智力障碍,大部分会有自闭症,少数患者则什么异常现象都没有。大多数16p11.2缺失综合征的患者是新发突变的,但是必须指出,这些患者可以将这种遗传缺陷带给他们的孩子。

16p12.2微缺失是指16号染色体p12.2区域部分基因片段缺失。和16p11.2微缺失类似,症状包括发育迟缓、智力障碍、肌张力减弱、身材矮小,此外还有癫痫发作和精神问题。少部分患者还可能有听力丧失、上唇开口(兔唇)、生殖器畸形等,极少部分患者可能不会表现出任何症状。

16p11.2-p12.2微缺失综合征症状

16p11.2微缺失和16p12.2微缺失的共同的面部特征包括下斜的眼睑,位置偏低的耳朵,两者都会出现智力障碍和发育障碍。不同的是,16p11.2微缺失的患者更容易出现肥胖现象,更容易出现心脏问题(心脏缺陷),而16p12.2微缺失的患者更容易出现癫痫和精神异常,以及听力丧失、兔唇和生殖器畸形等。

流行病学

16p11.2微缺失综合征的患病率估计为1/ 5000,但实际发病人数可能比这个比例更高,因为更多的患者可能会被确诊为自闭症而不了了之。同样情况,16p12.2微缺失的患病率为1/2000,实际发病人数其实更高,因为很多只有轻微的症状的患者根本没有就医,或本身症状不明显也就根本不知道是否患病。只有在后代生育出现异常时才会发现。

16p11.2-p12.2微缺失综合征病因

16p11.2微缺失综合征最常见的是染色体座标p11.2处出现约2.2mb的缺失,包括24个基因基因,其中和16p11.2微缺失综合征相关的基因为UQCRC、C15orf65、VWA3A,但仍然不清楚这些基因对应的疾病。

16p12.2微缺失则是在染色体座标p11.2处出现约3mb的缺失,包含7个基因,其中和16p11.2微缺失综合征相关的基因为EEF2K、POLR3E、CDR2,目前已知EEF2K和CDR2与癫痫有关。

16p11.2-p12.2微缺失综合征遗传模式

16p11.2-p12.2缺失综合症都是常染色体显性遗传,这意味着每个携带有微缺失的父母,其后代都有50%的几率遗传致病基因。当然,实际临床中,还是以新发突变多见。

16p11.2-p12.2微缺失综合征管理和治疗

这两种疾病患者都需要接受儿童学家和营养学家的跟踪、检测和评估,以便在早期及早诊断和治疗。目前针对发育迟缓,可以考虑注射生长激素;针对智力障碍,可以考虑通过教育学家的耐心教导缓解。但是由于这两种疾病的患者长大后,寻求生育时,必须进行遗传咨询,因为其后代有50%的几率患上同样的疾病,而且最终还是推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)。

遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于16p11.2-p12.2微缺失综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有15q24 微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有16p11.2-p12.2微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有16p11.2-p12.2微缺失综合征。

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