17q21.31微缺失综合征,可不可以通过泰国试管婴儿来避免

时间: 2020-03-13 14:45:44 作者:海外文献整理

什么是17q21.31微缺失综合征

17q21.31微缺失综合征,又叫Koolen-de Vries综合征(KDVS),是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的疾病,患有这种疾病的人性格意外的开朗,非常善于为他人考虑和善于交际。然而,他们在儿童时期普遍面临肌张力减退的情况,而且约一半的患者患有癫痫。而且KDVS患者具有特殊的面容,包括前凸的额头、蒜头鼻、肥厚的下唇和位置靠后脑的耳朵。临床常见的病症还包括未下降的睾丸(隐睾症)、心脏问题(心脏间隔缺损)、骨骼异常(足骨畸形)等。

17q21.31微缺失综合征症状

虽然考虑到个体差异化,每个人的临床症状并非完全一致,但临床常见的共同特征包括:

  • 出生体重低,出生时肌张力低,婴儿期喂养不良(通常需要用试管喂养一段时间),伴有中度发育迟缓和学习障碍,但性格和蔼可亲。
  • 其他重要的临床特征包括癫痫、心脏缺陷(房间隔缺损、室间隔缺损)和肾脏/泌尿系统异常。
  • 少部分患者出现银白色头发(少白头),随着年龄的增长,异常面部特征开始显现。

流行病学

Koolen-de Vries综合征的患病率估计为1.6万分之一,然而由于潜在的遗传原因未被发现而直接诊断为智障患者,所以真实的患病人数还需要进一步的统计。

17q21.31微缺失综合征病因

Koolen-de Vries综合征是由KANSL1基因异常引起的,这个基因位于17号染色体q21.31区域,尽管在不同的KDVS患者中,基因片段缺失大小各不相同,但大多数患者都是出现了KANSL1基因突变或KANSL1基因片段缺失所导致出现相似的面貌特征和临床症状。因此研究人员得出结论,认为KANSL1基因是该病的关键基因。

KANSL1基因是一种通过修饰染色质来帮助调节基因活性表达的蛋白质,染色质是DNA和蛋白质的复合体,它可以将DNA编织成染色体。由KANSL1基因产生的蛋白质存在于人体的大多数器官和组织中,通过参与控制其他基因的活动,这种蛋白质在身体的许多部位的发育和功能中起着重要的作用,该基因缺失会损害正常的发育和功能。

除了KANSL1基因外,还有其他多个基因,也在17号染色体q21.31区域,这些基因包括FLJ25168、SPPL2c、CRHR1、MAPT、C17orf69和KANSL1基因,但这些基因与KDVS患者的疾病症状之间有哪些联系,还有待研究人员进一步的探索。

17q21.31微缺失综合征遗传模式

Koolen-de Vries综合征是一种常染色体显性遗传疾病,在多数情况下,这种疾病是新发突变引起的,这种变异通常发生在受精卵(胚胎)早期形成时期,因此临床常见的KDVS患者父母本身并没有异常。然而,如果父母双方中有一人是KDVS患者,则其后代就会有50%的几率患有该病。如果想要阻断该病,通常建议在备孕前进行遗传咨询,一般会推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)。

17q21.31微缺失综合征管理与治疗

治疗主要以对症治疗为主,如出现发育迟缓和智力障碍,则考虑通过注射生长激素和儿童教育学家的耐心教导来解决;如出现肌张力低下和喂食困难,则需要运动营养学家通过锻炼、特殊饮食来予以干预;如果出现隐睾症,则可以通过手术解决。

遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于Koolen-de Vries综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有17q21.31微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有17q21.31微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有17q21.31微缺失综合征。

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