妈妈是罗氏易位携带者,多次流产,做试管婴儿阻断吗?

时间: 2019-10-17 17:40:12 作者:海外文献整理

什么是罗氏易位

罗氏易位,也叫罗伯逊易位(robertsonian translocation,ROB),是一种特殊的染色体重排,指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体断裂后,染色体短臂丢失,而染色体长臂融合成一条新的染色体(因此罗氏易位也可以叫丝端融合),这会导致染色体数目减少(长臂数量不变,但短臂会减少2条)。目前,罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒的染色体上(13、14、15、21和22号染色体),人群中占比约为1.23/1000人,约占不孕人群的2%-3%。

罗氏易位的影响

由于罗氏易位的染色体短臂上,通常是一些没有功能的基因,所以短臂的缺失不会对个体发育造成影响,所以有很多罗氏易位的携带者表型正常,而且临床上也没有什么不良症状。

但如果正常人和罗氏易位携带者结婚,由于生殖细胞减数分裂过程中,易位的染色体会和相应的正常染色体配对产生,产生不平衡的配子,这样的配子会最终形成6种情况(完全正常、罗氏易位携带、三体或单体),除了完全正常和罗氏易位携带,相对还正常外,其余情况下,会出现妊娠困难、反复流产或产下畸形婴儿等情况。

罗氏易位核型图+遗传模式

以13号和21号染色体为例,理论上,罗氏易位携带者的配子减数分裂过程中通过交互分离、上下邻式分离和左右邻式分离方式形成6种配子,如图:

可见,只有交互分离方式产生的配子能形成正常核型或罗氏易位携带胚胎,其余分离方式均为单体或三体,后代会有3种可能的结果。

罗氏易位配型后的3种结果

1.完全正常胚胎:正常妊娠,完全健康baby出生

理论概率:1/6

新生儿未遗传母亲的易位染色体,有正常的46条染色体,再生育后代时无遗传风险问题。

2.罗氏易位携带胚胎:正常妊娠,后代为罗氏携带者

理论概率:1/6

新生儿遗传了母亲的易位染色体,只有45条染色体,和母亲一样,拥有正常的表型,但是再生育后代时仍和母亲一样,存在同样的生育风险问题。

3.染色体不平衡胚胎:妊娠困难,妊娠过程中反复流产或不孕不育,或染色体异常患儿出生

理论概率:4/6

由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子,可能直接造成妊娠困难或反复流产,或者死胎死产,或者染色体异常患儿出生,例如:21-三体综合征,是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常

三代试管婴儿简介

那么有什么好方法,可以避免罗氏易位携带者的后代,发生同样的悲剧?方法是有的,那就是PGD

胚胎植入前遗传学诊断(PGD),俗称“三代试管婴儿技术”,顾名思义,是在胚胎植入母体前,检查夫妇双方已知遗传病风险的方法。通过PGD筛选后,健康的胚胎才会被移植到母体子宫内,从而降低遗传基因异常和妊娠终止(流产)的风险。

PGD针对染色体疾病,尤其是染色体易位,可以使用PGD/PGS技术检测多种染色体重排,包括易位、倒置和缺失,而罗氏易位也是PGD的适应症范围。

国内试管婴儿医院案例分享

PGD对于女性罗氏易位的临床疗效到底如何?某医院妇专门做过相关临床研究,分享如下:

方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测,通过PGD技术进行检查。5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der (13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例。

结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例未明确诊断,出生后再次PGD检测确诊为罗氏易位携带者。另有一例未做PGD,直接胚胎植入后产下1名罗氏易位携带者。

嗣道泰国试管婴儿医院案例分享

嗣道泰国试管婴儿医院采用SNP KARYOMAPPING技术不仅可以筛查出携带者,而且可以筛查出完全健康的胚胎,从而阻断罗氏易位的遗传。

案例:染色体罗氏易位如何诞下健康宝宝

嗣道罗氏易位三代试管成功经验

结论:女性罗氏易位携带者应首选PGD,可以阻断罗氏易位向下传递,同时减少自然流产的风险;

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