做泰国试管婴儿,可以避免15q13.3微缺失综合征遗传给后代吗

时间: 2020-03-10 14:46:42 作者:海外文献整理

什么是15q13.3微缺失综合征?

15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失,这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障碍和精神疾病的风险。然而,也有一部分15q13.3微缺失综合征的患者似乎没有任何症状,可能和缺失片段未涉及关键基因有关。

  • 在确诊的15q13.3微缺失患者中,约有50%的病例有学习困难或智力障碍,这些人中有许多在说话和语言表达方面存在迟缓现。
  • 15q13.3微缺失也是诱发癫痫的一个主要危险因素,大约有三分之一的患者患有癫痫。
  • 15q13.3微缺失也与行为异常有关,包括注意力不集中、易怒、冲动行为和多动症,其中不少患者诊断出患有影响社会交往的障碍(自闭症),不少这种染色体异常的患者也容易诱发精神疾病风险,尤其是精神分裂症。
  • 15q13.3微缺失的其他症状包括心脏缺陷、手部和手臂的弯曲异常。

当然有些15q13.3微缺失的患者没有上述的任何症状,事实上,这些患者几乎和正常人完全一样。

流行病学

目前已知每4万人中就有一例为15q13.3微缺失患者,这种疾病更常见于智力障碍、癫痫、精神分裂症或自闭症患者中。然而由于很多患者终生没有症状或未进行基因检测确诊,实际全球临床数据也就仅有15000多例患者,且男性明显多于女性(男女比例为3:1)

15q13.3微缺失综合征症状

这种疾病通常在儿童时期就有表现,如患者出现发育迟缓,包括语音学习障碍、癫痫、自闭症或神经行为障碍,此外,身材矮小、畸形的大眼(鱼泡眼)和低肌张力是常见的现象。而先天性心脏缺陷则相对少见。 少部分患者可能没有任何症状。

15q13.3微缺失综合征病因

大多数15q13.3微缺失的患者在15号染色体的q13.3区域丢失了大约200万个DNA碱基对,其大小约为2Mb。缺失区域的大小各不相同,通常包含至少6个关键基因,其中最常见的CHRNA7基因,该基因可能和患者的智力障碍密切相关。

目前认为,15q13.3微缺失可能导致的症状可能与该区域多个关键基因的丢失有关,包括ARHGAP11B, MRMR15, MTMR10, TRPM1, KLF13, OTUD7A基因。除了CHRNA7基因外,TRPM1基因被认为是造成视力损害的病因,KLF13 基因参与心脏瓣膜发育,而其他基因由于还未深入研究,所以这些基因与那些疾病症状有关,还需要研究人员进一步的探索。

15q13.3微缺失综合征遗传模式

15q13.3微缺失是一种常染色体显性遗传,这意味着父母只要有一个患有这种染色体缺失,其后代就有50%的概率遗传该病。在实际临床中,约75%的患儿是从其父母变异染色体中遗传患病,其余约25%的患者是新发突变。

15q13.3微缺失综合征治疗

临床治疗以对症治疗为主,包括对认知障碍和自闭症患者进行早期教育干预;癫痫、精神分裂症应该根据标准指南进行治疗;通过心脏超声检查排查先天心脏缺陷等。由于该病需要长期跟踪随访,出于经济和管理角度考虑,远不如直接在怀孕前做遗传咨询更为直接,尤其是科研考虑做泰国试管婴儿。而儿童时期有学习困难的患者在成年后通常能正常工作,在没有先天性心脏缺陷的情况下,其寿命和正常人无异。

遗传咨询和管理

由15q13.3微缺失案例中,约25%的病例是新发突变,75%是遗传自父母,所以对于有该病有家族遗传史的家庭应该提供遗传咨询,包括谨慎自然怀孕,因为那样会使得后代有50%的几率遗传该病。所以为了避免该病遗传给后代,可以考虑做泰国三代试管婴儿技术(PGD)。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有15q13.3微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有15q13.3微缺失综合征。

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