得了1p36微缺失综合征该怎么办?可以做泰国试管婴儿吗

时间: 2020-03-16 13:08:46 作者:海外文献整理

什么是1p36微缺失综合征

1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状,如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、肌肉、呼吸、眼睛和其他情况。大多数患者都有大脑结构异常,超过一半的患者会出现癫痫发作。此外,患者也有独特的面部特征,包括深陷的眼睛和笔直的眉毛、脸中部凹陷的外观(脸中部发育不全)以及一个又宽又扁的鼻子。并非所有患者都会出现这些症状,其严重程度与p36区域中缺失的关键基因有关。

1p36微缺失综合征的治疗主要是通过遗传咨询、外科和行为教育的专家来减轻症状的严重程度,通常经过密切的跟踪和评估后,多数患者可以正常活到成年。大多数患者都是新发突变而不是遗传的,目前临床检测中只有20%的患者是从父母那边继承了有缺陷的基因。这种情况下,一般推荐采用泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

流行病学

1p36微缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征,估计每5000名新生儿中就有一人患有此病。

1p36微缺失综合征症状

研究人员认为,1p36微缺失患者,其所缺失的基因片段越多,其临床表现症状越明显。临床最直观的就是患者的面部畸形特征,包括:深陷的眼睛和笔直的眉毛、脸中部凹陷的外观(脸中部发育不全)以及一个又宽又扁的鼻子,此外,手指又短又粗、脚趾短足也是其特征(就像中世纪的小矮人一样)。几乎所有的患者都患有先天性肌张力低下,导致进食困难、运动发育迟缓和运动障碍以及口吃,大致如下:

  • 90%有严重的学习障碍
  • 75%的患者不会简单的拼写,其他25%的患者只会写几个词或短语
  • 70%的患者会出现各种心脏问题
  • 50%的患者会出现癫痫、行为问题和听力问题

其他问题如肌张力差、呼吸问题、眼部问题、吞咽问题、生殖器畸形(通常男性较轻)和代谢障碍也有发生。

其中需要引起重视的疾病有三个:

  • 发育迟缓:大多数患有1p36缺失综合症的儿童在语言和运动技能方面发育迟缓,语言学习能力受到严重影响,许多孩子只会说几个简单的词汇或根本不会说话。行为问题也很常见,包括脾气很坏、喜欢打砸或投掷物体、尖叫和自残行为(咬手指、敲打头部),少部分患者有自闭症倾向。
  • 神经系统问题:大多数1p36缺失综合征患者存在一些大脑结构异常,约半数患者患有癫痫发作。几乎所有的儿童都表现出一定程度的肌张力减退,常见的脑结构异常包括肌体发育不全、大脑皮层萎缩、脑室增大等,吞咽困难、食管反流和其他喂养困难也很常见。
  • 泌尿生殖器问题:这种情况较为少见,但也会有患者出现青春期提前(性早熟)和睾丸收缩(隐睾症)。
1p36微缺失综合征遗传模式

1p36微缺失综合征是一种常染色体显性遗传,这意味着如果父母双方有一人患有1p36微缺失,其子女就有50%的几率得病。然而,大多数1p36微缺失综合征患者是新发突变(约占80%),通常都是在胚胎形成过程中意外缺失所致。

1p36微缺失综合征病因

什么导致了1p36缺失综合征?通常认为,1p36微缺失的基因片段,最常见的断点在1p36.13到1p36.33之间,这个区间大概包含了300万到500万个碱基对。其中,研究人员发现,KCNAB2基因的缺失,和癫痫发作有很大关联;1p36.13区域上的HSPB7基因,和性早熟与隐睾症有关;MMP23B基因缺失,则和大脑发育迟缓有关。

1p36微缺失综合征管理和治疗

目前还没有治愈1p36微缺失综合征的方法,治疗的重点是缓解症状为主。如果出现癫痫症状,则予以抗癫痫药物;如出现发育迟缓,则给予生长激素;如有喂食困难,则可通过吸管喂食。如患者长大后出现隐睾症,则可以通过手术解决。而对于学习障碍和口吃,则需要教育学家和家人朋友以极大的耐心言传身教,循循渐进通过肢体语言和话术来训练患者,逐步改善相应症状。

当然,以上这些都非常的耗时耗力,最稳妥的解决方案,还是在备孕阶段,通过遗传咨询,尤其是通过泰国三代试管婴儿技术(PGD),来阻断该病遗传给后代。

1p36微缺失综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于1p36微缺失综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有1p36微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有1p36微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有1p36微缺失综合征。

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