遗传代谢病是导致代谢问题的遗传病。大多数遗传代谢病的人都有基因缺陷，导致相应的酶类缺失。有数百种不同的遗传代谢性疾病，它们的症状、治疗方法和预后各不相同。

新陈代谢是什么?

新陈代谢是指身体发生的所有化学反应，用来运输或释放能量。新陈代谢的几个常见例子包括:

• 分解食物中的碳水化合物、蛋白质和脂肪来释放能量。
• 将多余的氮转化为尿液中的废物。
• 将化学物质分解或转化成其他物质并将其运输到细胞内。

新陈代谢是一条有组织但非线性的化学流水线。原材料、半成品和废料不断被利用、生产、运输和排泄。流水线上的"工人"则是使化学反应发生的酶和其他蛋白质。

遗传代谢病的原因

在大多数遗传代谢病中，失活的酶要么根本不由身体产生，要么以一种不起作用的形式产生。缺失的酶就像流水线上的缺勤工人。根据酶的作用，它的缺失意味着有毒化学物质可能会累积。

产生酶的基因代码通常包含在一对基因碱基对上。大多数患有遗传代谢病的人都会从父母双方各遗传两份有缺陷的基因。父母双方都是缺陷基因的“携带者”，这意味着他们携带一个有缺陷的拷贝和一个正常的拷贝。

在双亲中，正常的基因复制弥补了坏的复制。他们的酶水平通常是足够的，所以他们可能没有遗传代谢病的症状。然而，遗传了两个缺陷基因副本的儿童不能产生足够的有效酶，并发展成遗传代谢病。这种遗传传播形式被称为常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传

大多数遗传代谢病的最初原因是发生在许多代以前的基因突变。每一种遗传代谢病在普通人群中都相当罕见。考虑到所有这些因素，每1000到2500个新生儿中就有一个可能受到遗传代谢病的影响。在某些族群中，如德系犹太人(具有中欧和东欧血统的犹太人)，遗传代谢病的发生率更高。

遗传代谢病的类型

数以百计的遗传代谢病已经被确认，新的疾病还在不断被发现。一些常见和重要的遗传代谢病包括:

溶酶体存储障碍:溶酶体是细胞内分解代谢废物的空间。溶酶体内的各种酶缺陷可导致有毒物质积聚，导致代谢紊乱，包括:

• 霍特林综合征(骨骼结构异常和发育迟缓)
• 尼曼-皮克病(婴儿出现肝肿大、喂养困难和神经损伤)
• 泰-萨克斯病(一个月大的孩子逐渐虚弱，发展成严重的神经损伤;孩子通常只能活到四、五岁）
• 戈谢病(骨痛，肝肿大，血小板计数低，通常较轻，儿童或成人)
• 法布里病(童年时四肢疼痛，成年时肾病、心脏病和中风;只有男性受影响)
• 克拉布病(进行性神经损伤，儿童发育迟缓;偶尔成年人也会受到影响)

半乳糖血症:新生儿在母乳喂养或配方奶喂养后，半乳糖分解受损会导致黄疸、呕吐和肝肿大。

枫糖浆尿病:一种叫做BCKD的酶的缺乏会导致体内氨基酸的积累。神经受损，尿液闻起来像糖浆。

苯丙酮尿症(PKU):多环芳烃酶缺乏导致血液中苯丙氨酸含量高。如果没有认识到这种情况，就会导致智力障碍。

糖原储存疾病:糖的储存问题会导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。

线粒体疾病:线粒体内部的问题，细胞的能量来源，导致肌肉损伤。

弗里德里奇共济失调:与一种叫做共济失调蛋白的蛋白质有关的问题会导致神经损伤，通常还会引发心脏问题。不能走路通常在成年早期就会造成。

过氧化物酶类疾病:类似于溶酶体，过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内酶功能低下可导致代谢产物的积累。过氧化物酶病疾病包括:

• 齐薇格综合征(婴儿面部特征异常、肝肿大、神经损伤)
• 肾上腺脑白质营养不良(神经损伤的症状可以在儿童时期或成年早期发展，这取决于形式)。
• 金属代谢病:血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传代谢病可导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚
• 威尔逊病(肝脏、大脑和其他器官中有毒的铜含量累积)
• 血色素沉着症(肠道吸收过多的铁，铁在肝脏、胰腺、关节和心脏积聚，造成损害)
• 有机酸血症:甲基丙二酸血症和丙酸血症。
• 尿素循环障碍:鸟氨酸氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症

遗传代谢病的症状

遗传代谢性疾病的症状因目前存在的代谢问题而大不相同。遗传代谢病的一些症状包括:

• 嗜睡
• 食欲不振
• 腹部疼痛
• 呕吐
• 减重
• 黄疸
• 体重增加
• 发育迟缓
• 癫痫
• 昏迷
• 尿液、呼吸、汗水或唾液的异常气味

症状可能突然出现，也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。在许多情况下，症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年时间才会出现症状。

遗传代谢病的诊断

遗传代谢病在出生时就存在，有些是通过常规筛查发现的。改进的检测技术使许多州扩大了新生儿遗传代谢病筛查的范围。如果一种遗传代谢病在出生时没有被发现，通常直到症状出现才被诊断出来。一旦出现症状，就可以通过特定的血液或DNA测试来诊断大多数遗传代谢病。

遗传代谢病的治疗

遗传代谢病的治疗方法非常有限。造成这种情况的基本原因是，遗传缺陷是目前技术无法纠正的。相反，治疗只能试图解决新陈代谢引起的问题。

遗传代谢病的治疗遵循以下几个基本原则:

• 减少或消除任何不能正常代谢的食物或药物的摄入。
• 替换掉缺失的酶或其他化学物质，使新陈代谢尽可能恢复正常。
• 清除因代谢紊乱而累积的代谢产物。

治疗可包括以下措施:

• 消除某些营养成分的特制饮食
• 服用酶替代品，或其他支持新陈代谢的补充剂

患有遗传代谢病的人应该在有治疗罕见病经验的医疗中心接受治疗。

患有遗传谢性疾病的儿童和成人可能会病得很重，需要住院治疗，有时还需要生命支持。在急重症时的治疗重点是紧急护理和改善器官功能，而不是直接改善新陈代谢。

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