什么是瑞特综合症?
瑞特综合症（Rett syndrome，Rett综合症，Rett综合征）是一种只影响女孩的神经发育障碍综合症。它的特征是正常的早期生长发育，随后大脑发育缓慢，手脚失调，尤其行走无法共济（走路时，手脚摆动不同步），并有癫痫和智力残疾。
瑞特综合征的病程，包括发病年龄和症状的严重程度，因儿童而异。然而，在症状开始之前，儿童通常表现为正常生长和发育，尽管即使在婴儿早期也经常有细微的异常，如肌肉张力丧失(低张力)、进食困难和肢体运动抽搐。然后，逐渐出现精神和身体症状。随着症状的发展，孩子失去了有意识地使用双手和说话的能力。其他早期症状可能包括爬行或行走困难。
失用症可能是瑞特综合症最严重的致残特征，它会干扰身体的每一个动作，包括眼睛的注视和说话。
患有瑞特综合征的儿童在早期往往表现出自闭症样的行为。其他症状可能包括踮起脚尖走路、睡眠问题、以宽步为基础的步态、磨牙和咀嚼困难、生长迟缓、癫痫、认知障碍以及清醒时呼吸困难，如过度通气、呼吸暂停(憋气)和吞咽空气。
这种障碍有哪些阶段?
科学家通常描述瑞特综合症的四个阶段。
- 第一阶段，称为早期发病，通常开始于6到18个月的年龄。这一阶段往往被忽视，因为该障碍的症状可能有些模糊，家长和医生可能没有注意到微妙的发展缓慢一开始。婴儿开始减少眼神交流，对玩具的兴趣也降低了。在坐着或爬行等动作技能方面可能会出现延迟。这个阶段通常持续几个月，但往往可以持续一年以上。
- 第二阶段，开始于1至4岁之间，可能持续数周或数月。当孩子失去有目的的手部技能和口语时，它的发作可能是迅速的，也可能是渐进的。典型的手部动作，如拧、洗、拍手或挥手，通常始于这一阶段。孩子可以将双手握在背后，也可以握在两侧，随意触摸、抓握和放松。这些动作在孩子醒着的时候还在继续，但在睡觉的时候就消失了。呼吸不规则，如呼吸暂停和过度通气可能发生，尽管呼吸通常在睡眠中改善。一些女孩还表现出自闭症样的症状，如缺乏社交和沟通。行走是不稳定的。脑部生长缓慢通常是在这个阶段注意到的。
- 第三阶段，叫伪平稳期，通常开始于2岁至10岁，可持续数年。失用症、运动障碍和癫痫在这一阶段尤为突出。然而，行为可能会有所改善，不再那么易怒、哭泣和自闭症样的特征。处于第三阶段的女孩可能对周围的环境表现出更多的兴趣，她的警觉性、注意力持续时间和沟通技巧可能会提高。许多女孩一生中的大部分时间都处于这个阶段。
- 第四阶段，或叫晚期运动退化阶段，可以持续数年或数十年。突出的特征包括活动能力下降，脊柱弯曲(脊柱侧弯)和肌肉无力，僵硬，痉挛，肌肉张力增加，手臂、腿或身体上部姿势异常。以前会走路的女孩可能会停止走路。在第四阶段，认知、交流或手部技能一般不会下降。重复的手部动作可能会减少，而眼睛的凝视通常会改善。
什么导致了瑞特综合症?
几乎所有的瑞特综合征病例都是由MECP2基因突变引起的。科学家在1999年发现了这种基因，据信它控制着许多其他基因的功能。MECP2基因是大脑发育和行为所需的许多生化开关,可以提高基因表达或告诉其他基因何时关闭和停止生产他们自己的独特的蛋白质。由于在患有瑞特综合征的个体中，MECP2基因不能正常发挥作用，因此会产生数量不足或结构异常形式的蛋白质，并可能导致其他基因的异常表达。
并不是每个MECP2基因突变的人都有瑞特综合征。科学家已经在非典型或先天性瑞特综合征患者身上发现了CDKL5和foxg1基因的突变，但他们仍在研究这些突变是如何导致这种疾病的。科学家们认为，剩下的病例可能是由部分基因缺失、MECP2基因其他部分的突变或其他尚未被识别的基因引起的，他们还在继续寻找其他原因。
瑞特综合症是遗传的吗?
虽然瑞特综合症是一种遗传病，但记录在案的病例中只有不到1%是遗传的或代代相传的。大多数病例是自发发生的，这意味着突变是随机发生的。然而，在一些受瑞特综合征影响的家庭中，也有其他女性家庭成员的MECP2基因发生了突变，但没有表现出相应的临床症状。这些女性被称为"无症状女性携带者"。
谁会得瑞特综合症?
据估计，瑞特综合症影响到全世界所有种族和民族，每1万至1.5万名活产女婴中就有一名。产前检查可用于有已确定的MECP2突变的受影响女儿的家庭。然而，由于这种疾病在大多数受影响的个体中都是自发发生的，因此一个家庭有第二个患有这种疾病的孩子的风险不到1%。
MECP2基因存在于人体的X染色体上，X染色体是两种性染色体之一。瑞特综合症是X染色体显性遗传性神经疾病，女孩任意一条X染色体有MECP2基因缺陷都会导致该疾病发生。这意味着患有瑞特综合症的女孩的神经系统中只有一部分细胞会使用有缺陷的基因。一些儿童的脑细胞使用健康的基因，并表达正常数量的蛋白质。
常染色体显性遗传
瑞特综合征的严重程度在一定程度上与她们细胞中表达正常MECP2基因拷贝的比例有关。而对于那些携带MECP2基因突变的男孩来说，情况就不同了。因为男孩只有一个X染色体(和一个Y染色体)，他们缺乏一个可以弥补缺陷的备份副本，他们也没有保护免受疾病的有害影响。患有这种缺陷的男孩通常没有表现出瑞特综合征的临床特征，但在他们第一次出生时就已经经历了严重的问题，并在出生后不久死亡。极少数男孩的MECP2基因可能发生了不同的突变，这可能会导致一定程度的智力障碍和发育问题。
如何诊断瑞特综合症?
临床医生通过观察儿童早期生长发育过程中的体征和症状，对儿童的身体和神经状态进行持续评估，从而诊断瑞特综合征。科学家们开发了一种基因测试来补充临床诊断，包括寻找儿童X染色体上的MECP2突变。
建议咨询临床遗传学家或儿科医生，以确定是否是瑞特综合症。主要诊断标准包括部分或完全丧失手部技能，部分或完全丧失口语，重复的手部运动(如绞或捏，鼓掌或摩擦)，步态异常，包括用脚走路不稳定，僵硬的直腿走路。
支持标准包括脊柱侧弯，磨牙，不正常的睡眠模式，不正常的肌肉张力，和减少对疼痛的反应。
治疗可用吗?
瑞特综合症是无法治愈的。对这种疾病的治疗是对症治疗,侧重于症状的管理,并且是支持性的，需要多学科。呼吸不规则和运动困难可能需要药物治疗，抗惊厥药物可能用于控制癫痫发作。应该定期监测脊柱侧弯和可能的心脏异常。职业治疗可以帮助儿童发展自我指导活动所需的技能(如穿衣、喂食和练习工艺品)，而物理治疗和水疗法可以延长活动能力。一些儿童可能需要特殊的设备和辅助，如防止脊柱侧弯的支架，调整手部运动的夹板，以及帮助他们保持足够体重的营养计划。在某些情况下，可能需要特殊的学校、职业培训服务。
瑞特综合症患者的前景如何?
尽管有这些症状，许多患有瑞特综合症的人仍然活到中年甚至更久。因为这种疾病很少见，所以人们对其预期寿命知之甚少。虽然有40多岁和50多岁的女性患有这种疾病，但目前无法对40岁以后的预期寿命做出可靠的估计。
正在做什么研究?
各个国家的研究人员试图找到可能与瑞特综合症有关的其他基因。一些研究已经帮助缩小了对这些基因的搜索范围，但对于这些基因如何导致或促成瑞特综合征，仍有许多未知之处。
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