做试管婴儿前，发现MAMLD1基因缺陷该怎么办
MAMLD1 (mastermind-like domain containing 1)基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调节酶，主要是控制体内类固醇和性激素的分泌。缺乏这种酶，会导致男性睾丸激素减少和女性卵泡生成障碍，严重影响人类生殖功能。
得了毛细血管扩张性失调还有救吗？泰国试管婴儿有用吗
毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）是一种影响免疫和导致小脑共济失调的常染色体隐性疾病，其主要影响神经系统、免疫系统和呼吸系统，并增加感染和癌症的风险。目前的治疗手段无法完全治愈，对于有DC家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
做泰国试管婴儿，是否可以避免后代出现小脑萎缩症？
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，SCA），是一类家族遗传性疾病，因涉及基因种类不同，所以其遗传模式包括常染色体显性/隐性和X连锁遗传，其常见症状包括脑部神经细胞的萎缩/变性、髓鞘的脱失等引起的小脑或/和脊髓的共济失调导致的退行性病变。目前临床上没有有效治疗该病的手段，一般建议做遗传咨询，对于想要怀孕的家庭来说，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的发生。
先天性夜盲症有没有办法可以不遗传给后代么？可以做泰国试管婴儿么？
X连锁先天性夜盲症（X-linked CSNB）是一种由于遗传因素导致的视网膜病变，患有这种疾病的人通常在微光(夜盲症)下很难看清东西，和后天的夜盲症不同，先天性夜盲症从出生就存在视力问题，包括视力下降、近视、斜视、眼球震颤。先天性夜盲症是X连锁隐性遗传，其病因是由于NYX和CACNA1F基因突变引起视网膜感光细胞病变，导致眼睛的感光功能受到严重影响。目前医学界对此没有有效治疗措施，不过可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断，避免将该病遗传给下一代。
囊性纤维化可以通过泰国试管婴儿阻断吗
囊性纤维化疾病（cystic fibrosis， CF）是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，该病是由于大量黏液阻塞全身外分泌腺导致慢性阻塞性疾病和胰腺功能不全。 囊性纤维跨膜转导调节子（cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR)基因的突变可导致囊性纤维化，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。一般建议携带有CFTR基因的家庭在生育前进行遗传咨询，通过泰国三代试管婴儿技术（PGD）进行有效阻断，避免该病遗传给下一代。
泰国试管婴儿技术可以阻断肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是一种X连锁隐性遗传病，也是一种较为常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，多数病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力听力下降和肾上腺皮质功能低下等。目前临床治疗以缓解症状为主，预后极差，对于患有ALD家族遗传史的家庭，可以考虑泰国三代试管婴儿技术予以阻断。
尼曼匹克症可以通过三代试管阻断吗？
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病，其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，其遗传模式为常染色体隐性遗传。该病有五种类型，分别为A型（NPA）、B型（NPB）、C型（NPC）和D型、成人型，以前三种类型多见，临床无法治愈，但可以通过泰国三代试管婴儿（PGD）进行产前干预，从而有效避免该病遗传给后代。
常染色体隐性遗传-脊髓性肌萎缩症SMA
脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的婴幼儿疾病，其主要特征是婴幼儿无法控制他们的肌肉运动。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子患有SMA，那么必然是其父母各自携带有一个SMA致病基因。当然，如果父母中一人携带另一人正常，那么其后代有50%的几率成为携带者。通过三代试管婴儿PGD技术，彻底阻断SMA的遗传；
什么是共济失调？可以试管阻断吗？
共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、眼球运动和吞咽困难。泰国嗣道试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队，通过PGS\PGD技术，可以筛查出携带有遗传性共济失调的胚胎，避免将该病遗传给下一代，是广大共济失调患者家庭的福音。
什么是Lowe综合征
劳氏综合征(Lowe综合征)又叫眼脑肾综合征(oculorenal syndrome of Lowe, OCRL)是一种罕见的疾病，多见于男性，其患病率约为50万分之一。该病全身表现包括智力低下、先天性白内障、青光眼和肾功能障碍，病因为OCRL基因突变（Xq25）引起，通常通过手术和药物治疗为主。lowe综合征可以通过基因检测来检测是否携带，而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是Joubert综合征？
Joubert综合征是一种大脑发育障碍疾病，脑部疾病进而影响身体的许多部位。它的特征是小脑蚓部(大脑控制平衡和协调的部分)和畸形的脑干(大脑和脊髓之间的连接)的缺失或发育不足，从而导致肌张力减弱、呼吸失调、智力残疾等。Joubert综合征是常染色体隐性遗传疾病，也有少部分是x连锁隐性遗传。Joubert综合征可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过三代试管婴儿技术进行阻断。
全基因组三代试管婴儿技术可以减少胎儿先天性心脏病的风险
三代试管婴儿技术中对于拷贝数变异检测的方法主要有CGH比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术SNP array,其中SNP array全基因组芯片技术，不仅可以筛查如唐氏综合症等非整倍体疾病，而且对胚胎染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异有很好的检出率，因此可以降低新生儿的先天性心脏病的风险。
囊性纤维化携带者如何生健康宝宝？该做三代试管吗？
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。如果囊性纤维化(CF)携带者的人与另一个患有CF携带者结合，那么他们的孩子也可能是这种疾病的携带者，或可能直接患有这种疾病。囊性纤维化（CF）是一个家族性遗传病。CF患者可能有以下症状:慢性肺部感染,胆结石等。有CF家族史的人建议在结婚之前进行CF携带者测试，如果检测结果阳性，建议咨询遗传顾问。产前CF检查如下:1.羊膜穿刺术;2.绒毛膜绒毛取样(CVS).。
常染色体隐性或显性遗传：先天性耳聋
先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。分为遗传性和非遗传性两类，本文主要讨论遗传性的先天性耳聋。临床治疗是以人工电子耳蜗+言语培训康复治疗为主。如为遗传性耳聋，则可通过优生预防，即胚胎植入前遗传学诊断三代试管婴儿技术来筛别剔除。
常染色体隐性遗传-Meckel-Gruber综合症
Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统（CNS）畸形
常染色体显性遗传-亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，亨廷顿舞蹈症的定义，亨廷顿氏舞蹈症的致病原因，亨廷顿氏舞蹈症的遗传模式-常染色体显性遗传，亨廷顿氏舞蹈症的治疗，亨廷顿氏舞蹈症的干预
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