什么是X三体综合征？

X三体综合征是一种影响女性的疾病，其特征是存在额外的X染色体。正常情况下，雌性有两条X染色体;然而，X三体综合征的女性却携带三条X染色体。

常见症状包括语言学习障碍、发育性运动障碍、身高、肌张力低下等。X三体综合征是由于其中一个亲代在生殖细胞分裂过程中出现错误。每900到1000个活产婴儿中就有一个患有这种疾病。

X三体综合征症状和生理特征

与X三体综合征相关的症状和生理特征因人而异。一些女性可能没有症状或非常轻微的症状，导致无法诊断。其他女性可能有各种各样不同的异常。值得注意的是，受影响的个体可能并不具备下面讨论的所有症状。

X三体综合征常与神经发育差异和语言学习障碍有关。智力通常在正常范围内。如果早期干预没有成功或开始得不够早，那么智商可能比兄弟姐妹或对照组低10-15分。患有X三体综合征的儿童在发育时间上存在延迟，尤其是在运动和语言技能的习得方面。例如，走路可能会延迟，受影响的女孩可能会表现出协调性差和更笨拙。语言的学习通常也会延迟，大约12到18个月就会显现出来。X三体综合征的女孩有更多的基于语言的学习障碍，包括阅读障碍、阅读理解障碍和阅读流利性问题，及其他基于语言学习的障碍。他们还患有发展性运动障碍，影响各个方面的学习。一般来说，运动学习技能缺乏，这影响了运动、语言以及执行能力。应及早采取干预措施。

一些X三体综合征的婴儿可能有轻微的面部异常，包括垂直的皮肤褶皱，可能覆盖眼睛的内眼角，眼睛间距大，比正常的头围小。大多数婴儿也有肌张力下降和小拇指可能是不正常弯曲或轻度弯曲（这被称为单侧指）。总的来说，这些女孩非常特点不明显，在外表上难以识别。

在儿童早期或青少年时期，X三体综合征的女孩通常比其他同龄女孩表现出更高的身高。

X三体综合征的个体可能会增加焦虑和注意力缺陷多动障碍的发生率。在某些情况下，随着女孩成年，这种异常会随着年龄的增长而改善。有些人几乎没有行为异常。目前还没有对X三体综合征的行为异常的对照研究，早期发现和治疗对患有X三体综合征的女孩非常有益。在许多情况下，如果及早发现和适当治疗，这些女孩在以后的生活中很少有问题。

对大多数患病女孩来说，性发育和生育能力是正常的。然而，报告显示，部分受疾病影响的女性可能有卵巢发育不良、性早熟或性晚熟之类的问题。有报道称，X三体综合征的妇女更容易引发卵巢早衰(POF)。POF是在女性更年期才会发生的生理现象。POF会导致性激素的分泌减少，从而导致卵子可能不再按时释放。

少数X三体综合征患者会出现其他异常，包括肾脏异常，如肾脏发育不全。其他疾病包括复发性尿路感染、癫痫、便秘、腹痛、扁平足、鸡胸等，也有个别出现心脏问题。

X三体综合征(扁平足)

X三体综合征病因

X三体综合征是一种性染色体异常疾病，其特征是存在一个额外的X染色体。染色体组成正常的女性有46条染色体，其中X染色体2条(记做46，XX);在这23对染色体中，每对分别从母亲和父亲那里得到一条性染色体。

然而，X染色体三体的女性有47条染色体，其中三条是X染色体(47,xxx)。X三体综合征是归类到遗传病，但它却不是从父母处遗传的。额外的X染色体的存在是由于双亲之一的生殖细胞在正常减数分裂过程中出现不分离的现象。这些错误是随机发生的偶发因素。研究表明，这种错误的风险随着父亲年龄的增长而增加。

在一些受疾病影响较轻的女性中，只有少部分的细胞可能有三条X染色体，而其他细胞则是正常的染色体组成(记做46,XX/47,XXX嵌合型)。这些女性症状较轻，发育和学习障碍的问题较少。当然也有更严重的，比如含有4或5个以上的X染色体(叫做X多体综合征)。这种变异通常伴随有比X三体综合征更严重的症状和生理特征。

研究人员认为，与X三体综合征相关的症状和生理特征是由于多余的X染色体过度表达而形成的。虽然女性有两条X染色体，但其中一条染色体可能“部分功能丧失”（X染色体失活），从而不得不分离出新的X染色体，来补充失活X染色体的功能。

X三体综合征影响人群

X三体综合征是一种只影响女性的染色体疾病。据报道，每1000名女婴中就有一名出生。但许多患有这种疾病的女性可能很少或根本没有症状，所以她们可能永远无法被诊断出来。研究人员认为，这种疾病没有得到充分的诊断，医学文献中反映的报告数量明显过低。只有大约10%的受影响的人被诊断出来。随着检测的增加，可以进行更深入的研究，更多的三体X染色体女孩可以得到适当的治疗。

X三体综合征诊断

X三体综合征可能是基于对特征性神经发育、行为或学习障碍的识别而被诊断。诊断可以通过临床评估、详细的家族史咨询，结合对血样进行染色体分析来确诊（染色体分析，可以发现体细胞中存在额外的X染色体）。

此外，根据羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)后进行的染色体分析，X三体综合征越来越多地在产前被诊断出来。

大约5-15%的特纳综合征女性在部分淋巴细胞中也有47,xxx，但在其他多数细胞中仍是特纳综合征特有的45,x表达。

X三体综合征治疗方法

具体的治疗策略取决于几个因素，包括患者确诊时的年龄、出现的具体症状以及总体严重程度。建议对诊断为X三体综合征的儿童进行早期干预。在4个月大时进行发育评估，主要评估肌张力;在12个月大时进行语言能力评估;在一年级之前的学前阶段进行阅读前评估。

有证据表明，受疾病影响儿童对早期干预评估和治疗效果显著。这些治疗服务包括语言治疗、物理治疗（理疗）、心理治疗等。

X三体综合征的儿童也应该接受肾脏和心脏评估，以检测那些可能与疾病相关的器官的异常。而当她们到了青春期，出现月经迟来(初潮较晚)或生育问题，应评估卵巢功能是否有衰竭的可能。

其他的治疗应针对特定情况进行特别治疗，比如12至15个月的语言延迟治疗，一年级之前的阅读障碍早期治疗，三年级之前的焦虑和多动症的对症治疗。

而进入青春期以后，如遇到卵巢功能衰竭等情况，建议进行遗传咨询。可以考虑试管婴儿技术（IVF）或供卵来解决生育问题。