什么是先天性纤维型比例失调?泰国试管婴儿对它有用吗

时间: 2020-05-11 14:44:26 作者:海外文献整理

什么是先天性纤维型比例失调

先天性纤维型比例失调(CFTD,Congenital Fiber Type Disproportion)主要影响的是儿童的骨骼肌发育(骨骼肌是指用于运动的肌肉),患有CFTD疾病的患者通常会出现肌无力现象(肌病),尤其是肩膀、上臂、臀部和大腿的肌肉处。肌无力也会部分影响面部肌肉和眼部肌肉,造成面瘫和眼肌麻痹,而且部分患者可能会有关节畸形(关节挛缩)和异常弯曲的下背部(脊柱前凸)以及脊柱侧弯(脊柱侧凸)等问题,也有些患者可能会患有呼吸问题(呼吸肌无力引起),吞咽困难(咬肌无力)和心脏问题(心肌无力)等。

约有一半的CFTD患者会在出生后的第一年里出现严重的肌无力症状,并在婴儿期死亡。而其余症状较轻或得到妥善治疗的患者会逐步改善肌无力症状,可见CFTD并不是一种随着时间累积而变得更严重的疾病,不少CFTD患者甚至可以活到成人,虽然包括走路在内的一些基础运动学习比正常人要慢很多,但也仅仅需要一段时间的轮椅支持,并不需要额外的治疗。而有些物理性问题(如脊柱侧弯等)则可以考虑通过矫正手术治疗,不过如果长时间不运动或不治疗,不少CFTD患者极有可能再度加重症状,因此一般如果考虑彻底阻断该病,应该尝试去做遗传咨询。

先天性纤维型比例失调症状

CFTD的症状与其他的先天性肌无力疾病相似,虽然每个个体可能会呈现不一样的轻重情况,但多数人在出生后不久都会出现明显的肌张力减退(肌病)和全身肌肉无力现象。当然这种肌无力现象是一种良性的、可以通过积极锻炼和治疗而改善的症状,不过如果不能在婴儿出生后的第一时间确诊,很多患者可能熬不过婴儿期而面临死亡的危险。

CFTD除了影响骨骼肌,还会影响其他部位如脊柱侧弯(脊柱侧凸)、髋关节脱位、屈曲位关节萎缩、反射弧减弱或运动反应延迟等,但这类疾病通常不影响患者的智力发育。少量CFTD可能会出现发育迟缓和吞咽困难等,有些患者可能会有心肌病的并发症。

先天性纤维型比例失调病因

有多种基因突变可导致先天性纤维型比例失调的发生,最常见的是三种基因为TPM3、RYR1和ACTA1基因。其中TPM3基因又叫原肌球蛋白慢速运动3基因,这是一种制造原肌球蛋白的指令,通过原肌球蛋白,可以导致肌肉纤维发生紧缩现象(肌肉收缩),如果TPM3基因发生突变,会导致原肌球蛋白失活从而导致肌肉无法正常收缩,引发肌无力现象。这是一种常染色体隐性遗传。

RYR1基因的作用是为ryanodine受体(一种肌肉蛋白)提供必要的指令,这种受体蛋白在骨骼肌中起着重要的协调和平衡作用,通常起到协调收缩和放松作用,这是一种常染色体显性遗传。

ACTA1基因又叫骨骼肌运动蛋白1基因,这是一种调控肌肉纤维比例的指令,由于肌肉纤维由2种肌纤维构成(快肌和慢肌),一旦ACTA1基因发生突变,会导致肌肉纤维比例失调,快肌或慢肌中的一种会正常收缩,而另一种会出现收缩受损而导致肌无力的现象。这是一种X连锁隐性遗传疾病,通常出现在有CFTD家族史的家庭中。

先天性纤维型比例失调遗传模式

由于有不同的基因可以导致CFTD,所以导致CFTD的遗传模式往往是多种多样的,就以TPM3、RYR1和ACTA1基因为代表进行阐述。

  • TPM3基因突变引起的CFTD是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都有TPM3基因突变时,其子女就有25%的几率致病。
  • RYR1基因突变引起的CFTD是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着父母任意一方有RYR1基因突变时,其子女就有50%的几率致病。
  • ACTA1基因突变引起的CFTD是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母任意一方有ACTA1基因突变时,如果后代是女性,就有50%的几率携带,如果后代是男性,就有50%的几率致病。据统计发现,ACTA1基因突变引起的CFTD患者都为CFTD家族史的家庭。
先天性纤维型比例失调治疗

目前没有能够治愈CFTD患者的治疗方案,多数治疗仅仅只是针对每个个体的症状进行缓解,比如对于肌肉痉挛进行必要的理疗以及对于骨骼侧弯进行矫正手术等,一些康复运动或许也会对CFTD患者的肌无力现象有所改善。一般建议,对于有CFTD家族史或头胎是CFTD患者的家庭进行遗传咨询,而如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

先天性纤维型比例失调遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于CFTD患者由于多种基因突变引起的疾病,因此父母有相关基因异常,其后代就有可能得CFTD,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有基因异常,将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有肌肉中央轴空病(CFTD)。

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