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认识镰状细胞贫血

什么是镰状细胞贫血?镰状细胞贫血发生率,镰状细胞贫血的具体症状,诊断,发生率,治疗方法,镰状细胞贫血的具体原因,镰状细胞贫血是常染色体隐性性遗传,镰状细胞贫血可以试管婴儿吗?

成骨不全症Osteogenesis Imperfecta

什么是成骨不全症?成骨不全症发生率,成骨不全症的具体症状,成骨不全症诊断,成骨不全症治疗方法马凡综合征的具体原因,马凡综合症是常染色体显性遗传。马凡综合症可以试管婴儿吗?

了解马凡综合征

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单基因疾的遗传模式,x连锁、显性遗传、隐性遗传下一代患病风险示例图

单基因疾病的遗传模式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、半显性遗传、X连锁遗传疾病,X连锁遗传疾病绝大部分是显性遗传,患有Turner特纳综合征的女孩,只有一条X染色体,更易患X连锁疾病;拥有两条X染色体的XXY男孩不太容易受到影响。x连锁下一代患病风,显性遗传、隐性遗传下一代患病风险,

单基因病有哪些?单基因病名称中英文对照(持续更新)

单基因病有哪些?分别对应哪些基因?单基因病的中英文对照,哪些属于国家首批颁布的罕见病目录,可以用PGD筛选的单基因病名称

染色体病通俗讲解,常见染色体病有哪些?

什么是染色体病?染色体疾病是由染色体数量或结构的变化引起的。染色体数目异常包括染色体缺失、重复;染色体结构异常包括易位、倒位、环状染色体、染色体异常是如何发生的?平衡与不平衡的结构异常特点,常见染色体异常发生的发生率

什么是帕陶综合症

帕陶综合症也叫13-三体综合症。1960年Patau首先描述本病,故称Patau综合症。它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。 因致畸和致死率高,因此一旦检出,建议人流。现在可以通过三代试管婴儿技术进行筛查。

什么是帕陶综合症

帕陶综合症也叫13-三体综合症。1960年Patau首先描述本病,故称Patau综合症。它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。 因致畸和致死率高,因此一旦检出,建议人流。现在可以通过三代试管婴儿技术进行筛查。

XXX综合征(超雌综合征)是什么

XXX综合征,又称超雌综合征或 X 三体综合征。常染色体正常,而性染色体是 XXX(比正常女性多了—条 X 染色体)。 大多数如正常女性,身体发育正常、有生育能力或稍差,仅少数表现为乳腺发育不良,卵巢功能低下,月经失调或闭经,不育,智力发育迟缓。一般不需要治疗。如已经是超雌综合征患者,为了避免遗传给下一代,可以考虑采用辅助生殖技术解决。

克氏综合征Klinefelter介绍及常见问题

克氏综合征,是一种先天性疾病,由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕,伴随男性第二性征的不明显(如没有胡子,没有阴毛,睾丸较小,乳头发育等),一般建议青春期激素替代治疗。如果错过青春期治疗,在辅助生殖技术的帮助下,也能生育小孩

克氏综合征Klinefelter介绍及常见问题

克氏综合征,是一种先天性疾病,由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕,伴随男性第二性征的不明显(如没有胡子,没有阴毛,睾丸较小,乳头发育等),一般建议青春期激素替代治疗。如果错过青春期治疗,在辅助生殖技术的帮助下,也能生育小孩

用于描述染色体异常常用缩写及符号,记得收藏哦

染色体异常可以是数目异常或结构异常,染色体异常有一系列用于描述正常和异常细胞遗传学的缩写。

什么是爱德华兹综合征(18三体)?

爱德华兹综合征(Edwards syndrome)是什么?爱德华兹综合症的原因,爱德华兹综合征的症状,爱德华兹综合症诊断。爱德华兹综合症诊断与试管婴儿胚胎植入前pgd/pgs技术的联系

什么是爱德华兹综合征(18三体)?

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什么是克氏综合征Klinefelter?Klinefelter综合征如何生育?

Klinefelter综合征(KS)症状,Klinefelter综合征如何生育?对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前,可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用,考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断(PGD)的选择,以确保胚胎选择在核型正常。

什么是克氏综合征Klinefelter?Klinefelter综合征如何生育?

Klinefelter综合征(KS)症状,Klinefelter综合征如何生育?对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前,可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用,考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断(PGD)的选择,以确保胚胎选择在核型正常。

什么是性染色体病?常见的性染色体病有哪些?

性染色体病(sex chromosome disease)也称性染色体异常综合征,是由于X染色体或Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形及智力低下等,但有些患者仅表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差等

什么是常染色体遗传病?

常染色体病(autosomal disease)是指由于人类的1~22号染色体结构或数目异常所引起的疾病,主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等5种类型。每种常染色体病都有不同的临床表现,但都生长发育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。

什么是染色体数目异常?有哪些类型?

如果人体的体细胞染色体不是46条,生殖细胞中不是23条时,即表明在这些细胞中发生了染色体数目畸变( chromosomal numerical aberration),这就是染色体数目异常;染色体畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变;整倍体畸变是指细胞中染色体的数量以染色体组为单位增加或减少;在二倍体的基础上增加或减少1条或数条染色体,称非整倍体畸变

特纳综合症的特征及诊断方法

特纳综合症(TS)又称为“原发性卵巢早衰”,是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。特纳综合症的症状,特纳综合症的产前诊断及产后诊断及筛查包括产前诊断、产后诊断及胚胎植入前遗传学筛查

遗传病的遗传方式有哪些?区别是什么?

人类单基因病遗传病的遗传方式有:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁显性,X连锁隐性,Y连锁,共显性遗传,线粒体遗传,线粒体遗传

脆性X染色体综合症能生健康孩子吗?

脆性X染色体综合症是一种遗传病,会导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知障碍。通常,男性受这种疾病的影响比女性更严重。脆性X综合征以X连锁显性模式遗传,即性染色体疾病。脆性X染色体综合症可以通过试管婴儿技术生孩子吗?子女的遗传风险由多高?

Y染色体微缺失(Y chromosome microdeletions)

正常人有23对染色体。其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。大多数(即使不是所有)负责男性精子生成的基因都存在于Y染色体上。涉及性染色

特纳综合症患者还可以生孩子吗?

几乎每个出生患有特纳综合症的女性,都会因为卵巢储备迅速丧失而面临不孕症。患有完全特纳综合症的女孩可能会在儿童早期甚至在进入青春期之前失去所有现有的卵子。通过冻卵早期的卵子进行冷冻保存,从而保留了女性的生育力

血友病有哪些遗传类型,血友病患者如何健康生育

血友病A型和B型血友病是与X性染色体相关的遗传性疾病,C型的是常染色体隐性遗传,可以存在于男性和女性中,植入前遗传学诊断(PGD)是能够识别受遗传性疾病影响的胚胎的技术,的是检测分析的每种疾病的特定突变,最终移植没有遗传异常的胚胎。

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