常染色体隐性遗传-脊髓性肌萎缩症SMA
脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的婴幼儿疾病，其主要特征是婴幼儿无法控制他们的肌肉运动。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子患有SMA，那么必然是其父母各自携带有一个SMA致病基因。当然，如果父母中一人携带另一人正常，那么其后代有50%的几率成为携带者。通过三代试管婴儿PGD技术，彻底阻断SMA的遗传；
什么是共济失调？可以试管阻断吗？
共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、眼球运动和吞咽困难。泰国嗣道试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队，通过PGS\PGD技术，可以筛查出携带有遗传性共济失调的胚胎，避免将该病遗传给下一代，是广大共济失调患者家庭的福音。
狐臭会遗传吗？做试管婴儿可以阻断吗？
腋臭(AO)是一种常见的疾病，有研究报告证明，位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因的一个单核苷酸多态性(SNP) rs17822931被证明与AO有关。遗传因素的影响也被认为在AO的发展中起着重要的作用，94%的AO患者有家族病史，部分患者有遗传的常染色体显性遗传，这部分患者再生育史可以通过三代试管婴儿技术加以阻断的。
什么是Nijmegen断裂综合征
Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）是一种身材矮小，头部异常小（小头畸形）为特征，反复出现呼吸道感染、癌症、智力残疾和其他健康问题的罕见疾病，该病是常染色体隐性遗传，病因是NBN基因（8q21-q24）突变引起nibrin片段断裂，而nibrin片段参与修复DNA双链断裂。NBS可以通过基因检测来检测是否携带，疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
哪家泰国试管婴儿医院可以做枫糖尿症的PGT筛查
枫糖尿病（Maple syrup urine disease，MSUD）是支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传代谢性疾病，其主要临床表现为精神呆滞、智力缺陷、尿中有独特的枫树糖浆气味。本病很难治疗，预后效果不佳。MUSD可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过泰国嗣道医院的三代试管婴儿技术（PGT）进行阻断。
什么是脊髓性肌萎缩症SMA
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，其临床症状是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩，其病因是由控制肌肉运动的运动神经元的特殊神经细胞的缺失引起的。这种疾病目前有两款孤儿药可以使用，但价格昂贵。由于脊髓性肌萎缩可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome,CMS）的特征为肌肉无力，并随着过量活动而恶化，是一种遗传性基因病（多数隐性，少数显性）。先天性肌肉无力通常在儿童身上发病，青春期或成年期也会患病，该病可以由多种基因导致，所以临床上也根据不同基因型的CMS进行分类治疗。CMS可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
矮小症是什么？可以预防吗？
矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。拷贝数变异引起的，可以通过胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断全基因组筛查或圈外显子检测加以预防；特纳综合症、唐氏综合症通过试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查、产前诊断加以预防。
什么是Lowe综合征
劳氏综合征(Lowe综合征)又叫眼脑肾综合征(oculorenal syndrome of Lowe, OCRL)是一种罕见的疾病，多见于男性，其患病率约为50万分之一。该病全身表现包括智力低下、先天性白内障、青光眼和肾功能障碍，病因为OCRL基因突变（Xq25）引起，通常通过手术和药物治疗为主。lowe综合征可以通过基因检测来检测是否携带，而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是Laron综合征
laron综合征是一种身体无法利用生长激素的疾病，它的主要特征是身材矮小，其他体征包括肌肉力量和耐力下降;在婴儿期低血糖;延迟青春期;四肢短小和肥胖。这种疾病通常由GHR基因突变引起，并以常染色体隐性遗传的方式遗传。治疗的重点是促进生长，一般包括注射胰岛素样生长因子1 (IGF-1)。laron综合征可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是Joubert综合征？
Joubert综合征是一种大脑发育障碍疾病，脑部疾病进而影响身体的许多部位。它的特征是小脑蚓部(大脑控制平衡和协调的部分)和畸形的脑干(大脑和脊髓之间的连接)的缺失或发育不足，从而导致肌张力减弱、呼吸失调、智力残疾等。Joubert综合征是常染色体隐性遗传疾病，也有少部分是x连锁隐性遗传。Joubert综合征可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过三代试管婴儿技术进行阻断。
什么是ehlers-danlos综合征
埃莱尔-当洛综合征（ehlers-danlos综合征，EDS），又称皮肤弹性过度综合征，由胶原缺损造成，是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。EDS综合征可以通过基因检测来检测是否携带，而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。α-1抗胰蛋白酶(AAT)是一种由肝脏产生的蛋白质，肝脏将这种蛋白酶释放到血液中。α-1抗胰蛋白酶缺乏症可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
什么是Bloom综合征？
BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征，BS)，是一种在德系犹太人中较为突出的遗传疾病。BS患者通常表现为身高矮小、特殊脸型、阳光直射下皮肤会出现红斑、癌症易感性体质和生育困难等症，BLOOM综合征可以通过基因检测来检测是否携带，携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。
全基因组三代试管婴儿技术可以减少胎儿先天性心脏病的风险
三代试管婴儿技术中对于拷贝数变异检测的方法主要有CGH比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术SNP array,其中SNP array全基因组芯片技术，不仅可以筛查如唐氏综合症等非整倍体疾病，而且对胚胎染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异有很好的检出率，因此可以降低新生儿的先天性心脏病的风险。
囊性纤维化携带者如何生健康宝宝？该做三代试管吗？
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。如果囊性纤维化(CF)携带者的人与另一个患有CF携带者结合，那么他们的孩子也可能是这种疾病的携带者，或可能直接患有这种疾病。囊性纤维化（CF）是一个家族性遗传病。CF患者可能有以下症状:慢性肺部感染,胆结石等。有CF家族史的人建议在结婚之前进行CF携带者测试，如果检测结果阳性，建议咨询遗传顾问。产前CF检查如下:1.羊膜穿刺术;2.绒毛膜绒毛取样(CVS).。
什么是先天性无甲症Anonychia congenita
先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。属于常染色隐形遗传，其致病基因为RSPO4基因突变所致。由于没有对人体健康造成任何实质性损伤，目前临床上仍无治疗措施。一般建议如果不想无甲症遗传给下一代，可以考虑PGD辅助生殖技术，从根源上断绝该罕见病的遗传风险。
软骨发育不全的遗传模式和生育干预
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）的基因突变引起的。软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。
什么是杜兴肌营养不良（DMD）
研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷(突变)时，会导致杜兴肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。如果被发现是DMD携带者，定期的力量评估和密切的心脏监测可以帮助控制任何可能出现的症状。
进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断
进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，在男性活婴中的发病率约为1/3500。PGD是替代产前诊断的有效手段，该方法使可能生育某种遗传病患儿的夫妻避免反复多次选择性的终止妊娠。
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